(一)發(fā)病原因

　　遺傳基因缺陷病人體內(nèi)酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　本病基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷該基因定位在19p13.2～q12正常時(shí)這種酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-鍵連接的甘露糖苷因?yàn)楸静∷嵝孕挺?甘露糖苷酶缺陷故糖蛋白不能分解富有甘露糖的低聚糖即沉積于組織內(nèi)主要在腦內(nèi)且隨尿排出腦內(nèi)神經(jīng)元腫脹呈氣球樣其中的沉積物質(zhì)就是含甘露糖的糖蛋白

　　病理：在大腦皮質(zhì)腦干和脊髓內(nèi)出現(xiàn)普遍性神經(jīng)元腫脹呈氣球樣變?cè)诶鋬銮衅习w物質(zhì)PAS染色呈陽(yáng)性三叉神經(jīng)和椎旁交感神經(jīng)節(jié)也含有同樣的包涵體此外尚有神經(jīng)細(xì)胞彌漫喪失白質(zhì)內(nèi)發(fā)生脫髓鞘性變和膠質(zhì)變性等小腦萎縮其組織學(xué)改變?yōu)閺V泛性蒲肯野細(xì)胞和顆粒細(xì)胞喪失肝臟活組織檢查顯示有細(xì)胞質(zhì)包涵體其大小為1～9µm不等電子顯微鏡檢查神經(jīng)包涵體顯示有單層膜包繞的空泡其內(nèi)有電子透明細(xì)顆粒物質(zhì)有時(shí)尚有細(xì)的纖維物質(zhì)電子顯微鏡檢查肝細(xì)胞包涵體可見(jiàn)有周圍包以膜的空泡其內(nèi)含有網(wǎng)狀顆粒物質(zhì)電子不透光小球(electron-opaque globules)膜碎片和髓磷脂在庫(kù)普弗細(xì)胞肝竇上皮細(xì)胞脾淋巴細(xì)胞淋巴結(jié)周圍血細(xì)胞黏膜下結(jié)締組織細(xì)胞和骨髓中均可見(jiàn)有包涵體