小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良別名：小兒Krabbe白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
雜合子的檢查可用3H標(biāo)記的半乳糖腦苷脂做基質(zhì)以測定血清中酶活性。遺傳咨詢很重要，產(chǎn)前診斷已有可能，通過測定羊水細(xì)胞酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也可用絨毛進(jìn)行酶學(xué)產(chǎn)前診斷。據(jù)此可做好遺傳病預(yù)防工作,必要時終止妊娠。
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