作為新生兒科和產(chǎn)科醫(yī)生，還是需要仔細(xì)檢查每個(gè)孩子的體征，不能漏過(guò)任何一個(gè)可疑的細(xì)節(jié)，哪怕只是哭鬧時(shí)與別人的一個(gè)細(xì)微的差別！

前幾天，門(mén)診來(lái)了一個(gè)發(fā)育落后的孩子，3歲女孩，體重只有10公斤，媽媽要求查一查孩子為什么這么瘦小，而且還反復(fù)呼吸道感染。

查體發(fā)現(xiàn)孩子精神反應(yīng)還好，呼吸音正常，心臟聽(tīng)診也沒(méi)有明顯雜音，僅僅是第2心音似乎有輕度的固定分裂，肝脾不大。語(yǔ)言、智力也同正常同齡兒。我正打算給孩子開(kāi)一些免疫球蛋白等化驗(yàn)檢查，孩子一聽(tīng)要抽血，開(kāi)始哇哇大哭起來(lái)。

剛要安慰孩子一下，發(fā)現(xiàn)她哭時(shí)嘴巴的形態(tài)和別人不一樣：嘴角是歪的，右側(cè)下拉。想想剛剛孩子還是五官端正，哭起來(lái)卻是口角歪斜，再聯(lián)系患兒發(fā)育落后，第2心音固定分裂，想起來(lái)，孩子是不是一個(gè)歪嘴哭綜合征？如果是的話，首先應(yīng)該查心臟彩超。果然，心臟彩超回報(bào)：房間隔缺損（0.4cm），右心增大。考慮，孩子發(fā)育落后，反復(fù)呼吸道感染是跟心臟的房間隔缺損有關(guān)。

那么，房間隔缺損和孩子哭時(shí)嘴巴歪斜有什么聯(lián)系嗎？本來(lái)小孩子哭鬧是一種再正常不過(guò)的生理反應(yīng)了，難道孩子哭鬧時(shí)我們還要觀察嘴巴的形狀嗎？

是的，真的有一種疾病就叫做新生兒歪嘴哭綜合征。

介紹一下這個(gè)疾病。

新生兒歪嘴哭綜合征也叫心面綜合征，是一種先天畸形的特殊面容，患兒多伴有眼、耳等畸形，同時(shí)伴有先天性心臟病，如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損等，以伴有先天性心臟病多見(jiàn)。

這類(lèi)患兒面部表情有一特殊現(xiàn)象，平素或笑臉時(shí)嘴唇左右對(duì)稱(chēng)，但啼哭時(shí)一側(cè)口角下拉，造成歪嘴哭臉。其原因并非由于產(chǎn)傷或胎位不正，肌電圖檢查亦無(wú)面神經(jīng)癱瘓，而系因一側(cè)的口角降肌發(fā)育不全，致哭時(shí)不能下拉,健側(cè)口角降肌仍下拉造成不對(duì)稱(chēng)的哭嘴。

歪嘴哭綜合征患者多有染色體22q11(22q11.2)微缺失，這種染色體的改變與遺傳、基因突變、胎兒宮內(nèi)感染、孕母疾病及服用藥物等多種因素有關(guān)。部分患兒的母親有慢性酒精中毒、糖尿病。

由于這種染色體異常，在胎兒發(fā)育過(guò)程中，第1、2對(duì)及第3、4對(duì)咽囊頸神經(jīng)嵴細(xì)胞移行和分布異常，而神經(jīng)遷移、固定和分布又是一個(gè)多基因參與的過(guò)程，故臨床上出現(xiàn)口角降肌、口、腭、耳、心臟、甲狀腺以及其它多器官系統(tǒng)表現(xiàn)形式復(fù)雜多樣的畸形。尤以心血管畸形多見(jiàn)，心血管畸形可包括四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、三尖瓣閉鎖、室間隔缺損等，因歪嘴哭與先天性畸形有緊密的聯(lián)系，近年來(lái)越來(lái)越受到重視。

染色體22q11微缺失的發(fā)生率高,在活產(chǎn)嬰兒中約1/4000，其臨床表現(xiàn)具有多樣性，或有精神運(yùn)動(dòng)性障礙、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作,部分要通過(guò)長(zhǎng)時(shí)間的跟蹤觀察才能得出結(jié)論。

歪嘴哭綜合征因僅在哭時(shí)有歪嘴改變，家長(zhǎng)平時(shí)并未引起重視，年長(zhǎng)兒因少哭而表現(xiàn)更為隱秘，故多在其它疾病診療中被發(fā)現(xiàn)，對(duì)這一現(xiàn)象的認(rèn)識(shí)有一定的局限。兒科醫(yī)生在臨床工作中要注意觀察患兒的面部表情，發(fā)現(xiàn)有歪嘴哭體征要引起重視，避免漏診，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)先天性畸形并給予適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)干預(yù)。

而有關(guān)面部畸形的問(wèn)題，則需與口面外科醫(yī)生商量，擇期面容手術(shù)。什么時(shí)候?qū)嵤┦中g(shù)，要考慮多方面的因素。

那么，如果孩子哭時(shí)嘴歪，就一定是歪嘴哭綜合征嗎？需要鑒別以下疾病：

1面神經(jīng)麻痹

應(yīng)鑒別是中樞性或周?chē)裕┥倚裕?，末梢性麻痹時(shí)，病側(cè)面肌上下部都有麻痹，額紋消失、鼻部皺褶消失、不能閉眼、眼裂大、鼻唇溝淺、口角下垂，即病側(cè)面上下部表情肌全部癱瘓。

中樞性麻痹時(shí)，病側(cè)面下部麻痹，即只有鼻唇溝變淺，口角下垂，因病側(cè)無(wú)表情，健側(cè)有口角的表情，故口角向健側(cè)歪斜，而病側(cè)面上部表情正常，額紋正常、眼裂正常、能閉眼。

2中樞性面神經(jīng)麻痹

又稱(chēng)為核上性病變，因?yàn)槊嫔窠?jīng)核團(tuán)分為上下兩組，上核接受雙側(cè)大腦皮質(zhì)支配，司面上部肌肉運(yùn)動(dòng)；下核只接受對(duì)側(cè)大腦皮質(zhì)支配，司面下部肌肉運(yùn)動(dòng)。一側(cè)核上性病變時(shí)出現(xiàn)病灶對(duì)側(cè)面下部肌肉麻痹，因?yàn)槊嫔喜考∪庥蓪?duì)側(cè)大腦皮質(zhì)代償而不出現(xiàn)麻痹。

中樞性面神經(jīng)麻痹單獨(dú)出現(xiàn)者甚為少見(jiàn)，由于面神經(jīng)核上性的神經(jīng)通路起源于大腦皮質(zhì)額葉后部前中央回下1/3的錐體細(xì)胞，其一側(cè)發(fā)出的神經(jīng)纖維參加皮層腦干束經(jīng)內(nèi)囊至腦橋，再分為兩路，一路終止于同側(cè)面神經(jīng)上核，另一路終止于對(duì)側(cè)面神經(jīng)上、下核。只有在神經(jīng)通路起源部的腦皮層或皮層干束的通路有損害時(shí)才有中樞性面神經(jīng)麻痹，多與癱同時(shí)出現(xiàn)，或還有其他神經(jīng)癥狀。

所以，作為醫(yī)生，還是需要仔細(xì)檢查每個(gè)孩子的體征，不能漏過(guò)任何一個(gè)可疑的細(xì)節(jié)，哪怕只是哭鬧時(shí)與別人的一個(gè)細(xì)微的差別！