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垂體柄阻斷綜合征的診療進(jìn)展

2017-03-28 來源:醫(yī)脈通內(nèi)分泌科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:PSIS的主要臨床表現(xiàn)為垂體前葉功能減退癥狀。垂體前葉激素中生長激素缺乏最常見,所導(dǎo)致的骨齡落后、矮小身材往往是該病的首發(fā)表現(xiàn),也是就診的主要原因。

  垂體柄阻斷綜合征(pituitarystalkinterruptionsyndrome,PSIS)是垂體柄缺如或變細(xì)導(dǎo)致下丘腦分泌的激素不能經(jīng)過垂體柄運(yùn)送至垂體后葉,無法通過垂體門脈系統(tǒng)作用于垂體前葉所致的臨床綜合征。PSIS以GHD最為常見,常合并其他多種垂體激素的缺乏。MRI是診斷此病的最可靠的影像學(xué)方法。PSIS的發(fā)病可能存在遺傳和環(huán)境因素。

  臨床表現(xiàn)

  PSIS的主要臨床表現(xiàn)為垂體前葉功能減退癥狀。垂體前葉激素中生長激素缺乏最常見,所導(dǎo)致的骨齡落后、矮小身材往往是該病的首發(fā)表現(xiàn),也是就診的主要原因。其次為促性腺激素缺乏,主要表現(xiàn)為性器官發(fā)育不良、第二性征缺失,男性主要表現(xiàn)為隱宰癥、小陰莖以及已達(dá)青春期年齡而無陰毛、胡須、喉結(jié)等第二性征;女性主要表現(xiàn)為幼稚外陰、原發(fā)性閉經(jīng)及乳房不發(fā)育或發(fā)育不良。促甲狀腺激素及促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏見于部分PSIS患者。對于生長遲緩發(fā)生早、生長激素明顯降低的患者需高度警惕PSIS可能。

  診斷

  PSIS的MRI診斷PSIS主要依靠影像學(xué)診斷,而MRI是目前唯一能明確此病診斷的影像學(xué)方法。PSIS典型的MRI表現(xiàn)為:(1)垂體柄橫斷、明顯變細(xì)或顯示不清;(2)垂體后葉異位及空泡蝶鞍;異位的垂體后葉是PSIS的特征性標(biāo)志;(3)垂體體積??;此即MRI三聯(lián)征。雖然理論上PSIS可合并尿崩癥,但臨床上較為罕見,這與EPP的形成有關(guān)。當(dāng)垂體柄橫斷發(fā)生在垂體柄近端或正中隆起時,則沒有EPP,易引起尿崩癥。

  PSIS的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)生長激素測定包括生長激素激發(fā)試驗(yàn)(多選用胰島素低血糖激發(fā)試驗(yàn)和左旋多巴激發(fā)試驗(yàn)),患者生長激素峰值一般低于10μg/L;胰島素樣生長因子-1(IGF-1)及其結(jié)合蛋白-3(IGFBP-3)降低對PSIS引起的GHD診斷的敏感性較好;骨齡測定往往呈落后骨齡。垂體性腺軸測定主要包括性激素測定、人絨毛膜促性腺激素興奮試驗(yàn),性激素測定一般為促性腺激素(包括黃體生成素、卵泡刺激素)和性激素(包括雌二醇、孕酮、宰酮)缺乏;促性腺激素釋放激素興奮試驗(yàn)和HCG興奮試驗(yàn)分別用于了解垂體對下丘腦激素、性腺靶器官對垂體激素的反應(yīng)強(qiáng)弱,以指導(dǎo)下一步治療。垂體甲狀腺軸功能可測定甲功三項(xiàng)。垂體腎上腺皮質(zhì)軸功能測定主要包括促腎上腺皮質(zhì)激素-皮質(zhì)醇節(jié)律及24h尿游離皮質(zhì)醇測定,該軸系受損時測定值一般均低于正常。也可對PSIS患者進(jìn)行基因測定(如TGIF、SHH、CDON、GPR161和PROKR2),以進(jìn)一步明確該病的發(fā)病機(jī)制。

  治療

  PSIS是一種特殊的垂體功能減退癥,其治療原則基本相同,即激素替代治療。生長激素缺乏癥,其治療主要為重組人生長激素替代治療。對于PSIS所致促性腺激素缺乏者,可參考HH的治療。治療目的首先是促進(jìn)和維持第二性征和性功能,其次對于渴望生育患者恢復(fù)其生育能力。男性患者,治療開始年齡建議14歲,可先用雄激素治療以解決患兒第二性征發(fā)育和獲得性生活能力,若有生育要求則采用促性腺激素(卵泡刺激素/HCG或絕經(jīng)期促性腺激素/HCG)聯(lián)合治療,使其恢復(fù)合成分泌雄激素功能的同時啟動精子發(fā)育和成熟。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對改善患者激素缺乏癥狀至關(guān)重要,尤其是身高和性腺的發(fā)育;若延誤診治時機(jī),不僅影響生長發(fā)育,甚至?xí)颊叩男愿窈蜕鐣睦碓斐蓢?yán)重的影響。

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