據(jù)英國報道,英國24歲的女子勞拉·惠特菲爾德(LauraWhitfield)和34歲的丈夫內(nèi)森·菲利普斯(NathanPhillips)都是侏儒癥患者,他們3個月大的兒子小內(nèi)森也罕見地遺傳了他們的侏儒癥基因,健康狀況還在觀察中。在勞拉懷孕第24周時,醫(yī)生曾建議她墮胎。
勞拉與丈夫2012年相識于啞劇《七個小矮人》,曾在《哈利波特與死亡圣器》中一起演出。內(nèi)森患有假性軟骨發(fā)育不全,臀部很脆弱;勞拉軟骨發(fā)育不全,四肢短小且脊椎扭曲疼痛。2013年訂婚后不久,勞拉就懷孕了,但是醫(yī)生在她懷孕第24周產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)了小內(nèi)森有些不正常,且警告說勞拉和孩子都會有危險。即使孩子活著生下來,1小時之內(nèi)可能就會死掉,而且他3歲時也許都不會走路。醫(yī)生建議勞拉墮胎,但她拒絕了。
勞拉做好了心理準(zhǔn)備,她說:“我能感覺到他在我身體里面活動。我覺得一切都很正常,我不想墮胎。但我知道他活下來的幾率很低。”于是,醫(yī)生給勞拉全身麻醉,她剖腹產(chǎn)下了兒子。她說:“當(dāng)我產(chǎn)后醒來,看到兒子和老公都在身邊時,我簡直不敢相信這一切,我都哭了。”
英國從未出現(xiàn)過兩種侏儒癥基因的攜帶者,而內(nèi)森不幸地繼承了父母侏儒癥的基因。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的遺傳學(xué)臨床醫(yī)生邁克爾·萊特(DrMichaelWright)說:“這種并發(fā)侏儒癥在全世界都很罕見。我只知道1997年美國有個小孩跟內(nèi)森情況一樣。”現(xiàn)在,醫(yī)生不知道內(nèi)森會有什么癥狀。雖然他們無法給予小內(nèi)森任何治療,但卻時刻警惕的觀察著他。
醫(yī)生說小內(nèi)森有可能成為一個正常人。勞拉說:“我希望他可以繼承我的臀部和他爸爸的脊椎,這樣他就有可能過正常人的生活。如果他不幸繼承了我倆的缺點(diǎn),我會用自己的經(jīng)歷鼓勵他,讓他像我們一樣享受人生。”
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侏儒癥的概念
凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L激素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育,多數(shù)與遺傳有關(guān),一般智力發(fā)育正常。
侏儒癥預(yù)防保健
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時還要進(jìn)行染色體檢查。
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