“我有隱性遺傳疾病，醫(yī)生說(shuō)傳男不傳女，想要孩子，能阻止遺傳嗎?”

“只是男方有隱性遺傳疾病，如何確保孩子不攜帶這個(gè)基因?”

目前，很多中國(guó)家庭被生育問(wèn)題困擾，特別在晚婚晚育的時(shí)代背景下，要個(gè)孩子難，想要個(gè)健康的孩子就更難了！那么遺傳病是怎么回事？醫(yī)生又是通過(guò)何種醫(yī)學(xué)手段和技術(shù)進(jìn)行科學(xué)干預(yù)的？

什么是遺傳??？

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病，可分為因染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及由基因突變引起的單基因及多基因遺傳病。目前發(fā)現(xiàn)的單基因疾病就有7000多種，涉及基因3000多個(gè)。盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。加上部分女性對(duì)生育篩查的不夠重視，使得家庭悲劇不斷上演。

瑤瑤本有個(gè)幸福的家，但近期卻因?yàn)楹⒆拥牟”疾ㄓ诟鞔筢t(yī)院，家里積蓄所剩無(wú)幾，而這一切的痛苦均來(lái)源于自己生了個(gè)唐氏寶寶！因?yàn)樽约汉屠瞎贾挥?6歲，這么年輕，誰(shuí)會(huì)想到會(huì)生個(gè)唐氏寶寶呢！后悔沒(méi)聽(tīng)醫(yī)生的，如果當(dāng)初做個(gè)檢查，家人和孩子都不至于這么痛苦了。

唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

2017年，寧波市鄞州區(qū)一名寶寶的出生讓全家歡喜不已。足月兒，順產(chǎn)，出生時(shí)體重3300克，身高52厘米，評(píng)分為10分。滿(mǎn)月后卻發(fā)現(xiàn)體重增長(zhǎng)緩慢。

6個(gè)月后，除了體重增長(zhǎng)緩慢，更是發(fā)現(xiàn)寶寶頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩(wěn)，頭不能移向聲源，視線不能跟隨，不會(huì)笑出聲，四肢活動(dòng)的協(xié)調(diào)性、肌張力都存在異常。加上哭聲就像小貓叫，又輕又尖，后被醫(yī)生證實(shí)為貓叫綜合征。

貓叫綜合征

貓叫綜合征是一種遺傳病，在醫(yī)學(xué)上判定為第5號(hào)染色體短臂缺失，由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)，很多悲劇本可以避免，但因?yàn)榧彝?、地域或信息不?duì)稱(chēng)等因素，一個(gè)個(gè)家庭就此陷入危機(jī)。那么，三代試管基因篩查技術(shù)能做什么？

PGD是檢測(cè)胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病基因突變的技術(shù)，通過(guò)檢測(cè)單條染色體上的DNA片段來(lái)排除單基因缺陷引發(fā)的疾病。目前為止，通過(guò)PGD技術(shù)可篩查囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合征等疾病。

PGS是對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)的技術(shù)，通過(guò)檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目來(lái)排除染色體異常的遺傳疾病。

哪些遺傳疾病需要篩查?

常染色體顯性遺傳病

患者表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全或成骨不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性肌強(qiáng)直等，這類(lèi)病每一代都可能出現(xiàn)，不分男女?；颊吲c正常人婚配，下一代子女的發(fā)病率50%，風(fēng)險(xiǎn)較高。

X連鎖顯性遺傳病及隱性遺傳病

患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，女性患者多過(guò)男性，而后代不分性別都有50%的發(fā)病危險(xiǎn)，所以謹(jǐn)慎生育或不建議生育。要是患者為男性，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

X連鎖隱性遺傳，常見(jiàn)的有血友病A，血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。隱性遺傳病位于Y染色體上，所以男性的患者多于女性，如果患病男性與正常女性結(jié)婚所生男孩全部正常，而女孩均為致病基因攜帶者。

染色體病

先天愚型等染色體患者，后代子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過(guò)50%，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，白化病等，不宜生育，因?yàn)槠渌优隙ň鶠橥』颊摺?/p>

理論上單基因遺傳病如果致病基因明確，可以通過(guò)PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選。