現(xiàn)在科技已經(jīng)很發(fā)達(dá)了，我們可以從胎兒還未降世便可檢測(cè)到是否有疾病，特別是試管嬰兒技術(shù)，可以直接從基因上排除病變胚胎。今天小編就講講常見(jiàn)的幾種染色體上的病變。

染色體數(shù)量問(wèn)題約占統(tǒng)共染色體問(wèn)題的55%,臨床上常見(jiàn)的首要觸及13、18、21、X和Y染色體的非整倍體,常見(jiàn)的臨床類別有:

1.Turner綜合癥:染色體為45,XO,先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥,演繹為身段過(guò)矮,幼兒型外生殖器及性腺發(fā)育不全，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

2.Klinefelter綜合癥:染色體為47,XXY,先天性睪丸發(fā)育不全,小睪丸,無(wú)精子,成年后身段魁梧但第二性征發(fā)育不良,沒(méi)法生養(yǎng)后世。

3.Down綜合癥:21體綜合癥,演繹為先天愚型,特別容貌,多并發(fā)先天性心臟病,生涯不行自理,多沒(méi)法生養(yǎng)后世。

4.其它類別:13-單體綜合征、18、體綜合癥等染色體病患者狀況往往極度告急,多災(zāi)難以活到成年。

染色體問(wèn)題是引起不孕的要緊起因之一,包含染色體數(shù)量問(wèn)題和結(jié)構(gòu)問(wèn)題兩類別。染色體問(wèn)題可引起男性的無(wú)精子癥,或告急少精子癥,也可引起女人的原發(fā)或繼發(fā)性閉經(jīng),還不妨引起婦人產(chǎn)生重復(fù)天然流產(chǎn)。

染色體病通?？煞譃椋?/p>

1.數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。

2.結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。

行慣例的染色體核型解析,必要時(shí)實(shí)行高分辨染色體解析可明白診斷,關(guān)于染色人體病自身沒(méi)有有用的步驟治療,針對(duì)其所引起的不孕不育癥,可采得供精、供卵或胚胎植入前診斷。

染色體結(jié)構(gòu)問(wèn)題首要包含易位、倒位、重復(fù)和切實(shí)等類別,臨床上常見(jiàn)的是一些攜帶均衡的染色人體節(jié)后排的個(gè)人就可以攜帶者,他們往往因不孕不育或重復(fù)天然流產(chǎn)而就診。這類患者固然有正常的外形但有生養(yǎng)染色人體抱病孩的高發(fā)危機(jī)。

PGD（PreimplantationGeneticDiagnosis），即胚胎移植前基因診斷，也就是第三代“試管嬰兒技術(shù)”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說(shuō)血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過(guò)此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。如果父母雙方為某種疾病的攜帶者，在自然懷孕的情況下會(huì)把該種疾病遺傳給下一代，通過(guò)使用PGD基因診斷技術(shù)可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一代。PGD目前可以診斷出最多125種隱性疾病，當(dāng)然也可以輕松診斷出胚胎的性別。所以說(shuō)PGD不是炒作概念，而是實(shí)實(shí)在在的先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)，更不同于香港抽血驗(yàn)胎兒，是一種優(yōu)生優(yōu)育的手段！

PGS(PreimplantationGeneticScreening）即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，PGS是篩查胚胎的染色體數(shù)目是否正常（非整倍體篩查），以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學(xué)篩查是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天進(jìn)行活檢、篩查。通常染色體有問(wèn)題的胚胎很難在子宮內(nèi)自然發(fā)育成熟，一般是會(huì)在妊娠周期胎?；蛄鳟a(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，生育出來(lái)的嬰兒也會(huì)攜帶健康問(wèn)題，比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。

當(dāng)今關(guān)于染色體問(wèn)題首要經(jīng)過(guò)試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD)、試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)，產(chǎn)前診斷等技巧提防這類病兒的降生。