今天，我們就一起來了解一下新生兒出生缺陷之胼胝體缺失的前因后果、預(yù)后及處理。

 

 

胼胝體是指聯(lián)合在左、右大腦半球新皮質(zhì)的一處很厚纖維板，是人體神經(jīng)系統(tǒng)中最大的纖維束，起到連接兩側(cè)大腦半球并進行信息交換的作用，其位于大腦縱裂的底部。

 

胼胝體缺失（ACC）是胼胝體在發(fā)育的任何階段出現(xiàn)障礙，而導(dǎo)致胼胝體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、面積等產(chǎn)生一系列改變并對神經(jīng)系統(tǒng)及神經(jīng)外系統(tǒng)產(chǎn)生影響的疾病。孕18～20周，胼胝體的整個發(fā)育基本完成，所以診斷ACC應(yīng)在孕20周之后。

 

 

有國外文獻報道，ACC的發(fā)病率在新生兒中約為5‰，普通人群的患病率約為3‰～7‰，而在發(fā)育缺陷的病人中通常認為2%～3%。

 

胚胎早期的子宮內(nèi)感染、缺血等原因可使大腦前部發(fā)育失常，而發(fā)生胼胝體缺失，晚期病變可使胼胝體壓部發(fā)育不良。胼胝體發(fā)育不良也有遺傳基礎(chǔ)。

 

 

1.毒性-代謝性因素，如懷孕時母體酒精中毒或糖尿病，胎兒本身罹患某些代謝性疾病。

 

2.染色體異常，最常見的是18三體。

 

3.基因異?；蚰承┨厥獍Y侯群，會以顯性遺傳、隱性遺傳或性聯(lián)遺傳的方式遺傳而來。

 

4.懷孕初期胎兒的腦部受到感染。

 

 

有國外研究成果顯示，完全無癥狀的患兒非常少，大多數(shù)病例都存在程度不同的發(fā)育遲緩、癲癇、自閉以及認知等方面的障礙。

 

他們認為胼胝體缺失的病例癥狀上常常表現(xiàn)為語言明顯缺乏邏輯、分析問題及解決問題的能力低下、社交以及認知功能障礙。

 

胼胝體發(fā)育不全合并其他嚴重畸形時，通常預(yù)后較差，建議常規(guī)行胎兒染色體檢查并及時終止妊娠。