編碼變異捕獲紅斑狼瘡易感證據(jù)

2018-01-04 來源：健康報(bào)醫(yī)生頻道標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：本研究并列通訊作者中日友好醫(yī)院崔勇教授表示，基于外顯子芯片的全基因組編碼變異研究正是為了解決這一問題而出現(xiàn)的研究策略和技術(shù)路線，可用于發(fā)現(xiàn)與疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)的編碼變異，有望成為將來直接臨床治療可用的精準(zhǔn)靶點(diǎn)或標(biāo)志物。

　　近日，國際風(fēng)濕病學(xué)頂級(jí)期刊《風(fēng)濕病學(xué)年鑒》在線發(fā)表了由復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、安徽醫(yī)科大學(xué)等牽頭，北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院等共同參與完成的我國首項(xiàng)系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）全基因組編碼變異研究。

　　該研究首次利用定制外顯子芯片，對(duì)中國漢族人群5004例系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者和8179例健康個(gè)體進(jìn)行大規(guī)模的編碼變異篩查，對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)了4個(gè)全新的系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感基因或位點(diǎn)，同時(shí)發(fā)現(xiàn)了3個(gè)可能與疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)的編碼變異。

　　系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種自身免疫性疾病，由多個(gè)易感基因參與，好發(fā)于育齡期女性，可引起患者多系統(tǒng)、多器官受累，嚴(yán)重者可危及生命。我國患者人數(shù)高達(dá)數(shù)百萬，是廣受關(guān)注的疾病。

　　目前，世界范圍內(nèi)通過全基因組關(guān)聯(lián)分析研究（GWAS）已經(jīng)鑒定出90多個(gè)系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感位點(diǎn)，但仍無法全面闡釋該病發(fā)病過程與機(jī)制，因?yàn)镚WAS發(fā)現(xiàn)的疾病易感位點(diǎn)大部分位于基因組非編碼區(qū)內(nèi)，提供的發(fā)病機(jī)制“直接線索”較為有限，未被發(fā)現(xiàn)的編碼變異是復(fù)雜疾病“遺傳性缺失”的原因所在。

　　本研究并列通訊作者中日友好醫(yī)院崔勇教授表示，基于外顯子芯片的全基因組編碼變異研究正是為了解決這一問題而出現(xiàn)的研究策略和技術(shù)路線，可用于發(fā)現(xiàn)與疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)的編碼變異，有望成為將來直接臨床治療可用的精準(zhǔn)靶點(diǎn)或標(biāo)志物。

　　該研究牽頭人、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張學(xué)軍教授表示，遺傳學(xué)研究是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要基礎(chǔ)，研究的開展得益于長期建立的系統(tǒng)性紅斑狼瘡大型隊(duì)列研究，可建立系統(tǒng)性紅斑狼瘡臨床表型與遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制之間的深入聯(lián)系，有助于開發(fā)新型防治方案，推動(dòng)這一疾病基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用水平的提升。

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本品用于對(duì)潛在嚴(yán)重副作用小的藥物應(yīng)答不滿意的以下疾?。侯愶L(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，青少年慢性關(guān)節(jié)炎，盤狀紅斑狼瘡和系統(tǒng)性紅斑狼瘡，以及又陽光引發(fā)或加劇的皮膚病變。

健客價(jià)：￥28

用于治療類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，盤狀和系統(tǒng)性紅斑狼瘡，青少年慢性關(guān)節(jié)炎，由陽光引發(fā)或加劇的皮膚病變。

健客價(jià)：￥50

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健客價(jià)：￥95

清熱解毒，涼血活血。用于熱毒壅滯、氣滯血瘀所致的系統(tǒng)性紅斑狼瘡。

健客價(jià)：￥77

本品為治療硬皮病、紅斑狼瘡、斑禿、皮肌炎的輔助用藥，亦可用于調(diào)治神經(jīng) 衰弱和婦女更年期綜合癥。

健客價(jià)：￥22

本品為治療硬皮病、紅斑狼瘡、斑禿、皮肌炎的輔助用藥，亦可用于調(diào)治神經(jīng) 衰弱和婦女更年期綜合癥。

健客價(jià)：￥58

適用于慢性濕疹、銀屑病、扁平苔蘚、盤狀紅斑狼瘡、神經(jīng)性皮炎、掌跖膿皰病等皮質(zhì)類固醇外用治療有效的皮膚病的短期治療。

健客價(jià)：￥4

祛風(fēng)除濕，舒筋活絡(luò)，清熱解毒。用于類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，紅斑狼瘡。

健客價(jià)：￥20

主要用于過敏性與自身免疫性炎癥性疾病。適用于結(jié)締組織病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，重癥多肌炎，嚴(yán)重的支氣管哮喘，皮肌炎，血管炎等過敏性疾病，急性白血病，惡性淋巴瘤。

健客價(jià)：￥7.5

主要用于過敏性與自身免疫性炎癥性疾病。適用于結(jié)締組織病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，嚴(yán)重的支氣管哮喘，皮肌炎，血管炎等過敏性疾病，急性白血病，惡性淋巴瘤。

適用于慢性濕疹、銀屑病、扁平苔蘚、盤狀紅斑狼瘡、神經(jīng)性皮炎、掌跖膿皰病等皮質(zhì)類固醇外用治療有效的皮膚病。

健客價(jià)：￥4.5

用于過敏性與自身免疫性炎癥性疾病。適用于結(jié)締組織病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，嚴(yán)重的支氣管哮喘，皮肌炎，血管炎等過敏性疾病，急性白血病，惡性淋巴瘤以及適用于其他腎上腺皮質(zhì)激素類藥物的病癥等。

健客價(jià)：￥43

適用于慢性濕疹、銀屑病、扁平苔蘚、盤狀紅斑狼瘡、神經(jīng)性皮炎、掌跖膿皰病等皮質(zhì)類固醇外用治療有效的皮膚病。

健客價(jià)：￥5

主要用于過敏性與自身免疫性炎癥性疾病?，F(xiàn)多用于活動(dòng)性風(fēng)濕病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、紅斑狼瘡、嚴(yán)重支氣管哮喘、嚴(yán)重皮炎、急性白血病等，也用于某些感染的綜合治療。

健客價(jià)：￥8

成人：適用于各種皮質(zhì)激素可緩解的炎癥性和瘙癢性皮膚病，如：濕疹包括特異性濕疹和盤狀濕疹；結(jié)節(jié)性癢疹；銀屑?。ǚ喊l(fā)斑塊型除外）；神經(jīng)性皮膚病包括單純性苔蘚；扁平苔蘚；脂溢性皮炎；接觸性過敏；盤形紅斑狼瘡；泛發(fā)性紅斑全身類固醇激素治療的輔助用藥，蟲咬皮炎；粟疹。兒童：低效皮質(zhì)激素?zé)o效的一歲以上（含一歲）兒童在醫(yī)生的指導(dǎo)下可用本品緩解特異性皮炎引起的炎癥和瘙癢。患有皮質(zhì)激素

健客價(jià)：￥31.5

1.成人：適用于各種皮質(zhì)激素可緩解的炎癥性和瘙癢性皮膚病，如：濕疹包括特異性濕疹和盤狀濕疹；結(jié)節(jié)性癢疹；銀屑病(泛發(fā)斑塊型除外)；神經(jīng)性皮膚病包括單純性苔蘚；扁平苔蘚；脂溢性皮炎；接觸性過敏；盤形紅斑狼瘡；泛發(fā)性紅斑全身類固醇激素治療的輔助用藥，蟲咬皮炎；粟疹。 2.兒童：低效皮質(zhì)激素?zé)o效的一歲以上(含一歲)兒童在醫(yī)生的指導(dǎo)下可用本品緩解特異性皮炎引起的炎癥和瘙癢?；加衅べ|(zhì)激素可緩解

健客價(jià)：￥48.5

健客價(jià)：￥159

健客價(jià)：￥6.2

主要用于過敏性與自身免疫性炎癥性疾病。適用于結(jié)締組織病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，重癥多肌炎，嚴(yán)重的支氣管哮喘，皮肌炎，血管炎等過敏性疾病，急性白血病，惡性淋巴瘤以及適用于其他腎上腺皮質(zhì)激素類藥物的病癥等。

健客價(jià)：￥7.9

1.用于慢性乙型肝炎患者。 2.各種原發(fā)性或繼發(fā)性T細(xì)胞缺陷病。(如：兒童先天性免疫缺陷病)。 3.某些自身免疫性疾?。ㄈ珙愶L(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、兒童支氣管哮喘和哮喘性支氣管炎等）。 4.各種細(xì)胞免疫功能低下的疾?。ㄈ纾翰《拘愿窝?，預(yù)防上呼吸道感染、頑固性口腔潰瘍等）。 5.腫瘤的輔助治療。

健客價(jià)：￥78

1.用于18歲以上的慢性乙型肝炎患者。因18歲以后胸腺開始萎縮，細(xì)胞免疫功能減退； 2.各種原發(fā)性或繼發(fā)性T細(xì)胞缺陷??； 3.某些自身免疫性疾?。ㄈ珙愶L(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等）； 4.各種細(xì)胞免疫功能低下的疾??； 5.腫瘤的輔助治療。

健客價(jià)：￥39