近日，12歲女孩小周持續(xù)高熱，全身紅色皮疹，雙側踝關節(jié)痛，肝腫大，檢查排除感染、血液系統(tǒng)腫瘤、其他自身免疫性疾病，最后在上海市兒童醫(yī)院被診斷為幼年特發(fā)性關節(jié)炎（JIA），而且是其中最嚴重的一種：全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎（sJIA）、巨噬細胞活化綜合征。

　　幼年特發(fā)性關節(jié)炎

　　幼年型類風濕關節(jié)炎（JRA）是小兒時期一種常見的結締組織病，以慢性關節(jié)炎為其主要特點，可伴有全身多系統(tǒng)損害。

　　發(fā)病機制

　　JIA至今發(fā)病原因尚不明確，醫(yī)學界普遍認為它是一種自身免疫性疾病。JIA可能跟免疫調節(jié)異常、環(huán)境因素、遺傳因素等都有一定的關系。正因為如此，這種疾病很難預防，只能通過早發(fā)現(xiàn)早治療的方式避免不良后果。

　　臨床癥狀

　　1.關節(jié)的臨床表現(xiàn)

　　關節(jié)痛在全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎病程早期常見，但關節(jié)炎可能并不顯著。其累及的關節(jié)數量可能為單個，也可能為多個。腕關節(jié)、膝關節(jié)和踝關節(jié)受累最為典型，但手部、髖關節(jié)、頸椎以及顳下頜關節(jié)也可能受累。小頜畸形和頸椎融合常見于慢性全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎兒童，常于起病數月至數年后才會出現(xiàn)（圖1）。

　　圖1.慢性全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎的頸椎融合（示C2-C3）

　　2.關節(jié)外的臨床表現(xiàn)

　?、匍g歇性發(fā)熱：患兒的體溫每天自發(fā)恢復正常，在發(fā)熱時一般狀況較差，但當體溫恢復正常時一般狀況可恢復。

　?、谄ふ睿喊唿c狀、橙紅色皮疹（圖2）。皮疹伴隨發(fā)熱而出現(xiàn)，常見于腋窩和腰部周圍。

　　圖2全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎皮疹

　?、燮渌R床表現(xiàn)：肝腫大、脾腫大和淋巴結腫大；超聲心動圖常可見少量心包積液，大量心包積液非常罕見；血小板計數顯著升高；肺部表現(xiàn)包括胸腔積液(常出現(xiàn)在疾病急性期)和彌漫性間質性肺炎(少見)。

　　注意

　　是“生長痛”？還是關節(jié)炎？切不可大意不在乎——上海市兒童醫(yī)院風濕免疫科主任醫(yī)師黃文彥指出，關節(jié)炎并非成年人的“專利”，且易被家長誤認為生長痛。如果家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)不明原因的關節(jié)疼痛，一定要及時就醫(yī)。

　　如何自我預判？

　　上海市兒童醫(yī)院風濕免疫科鈕小玲和董燕飛兩位醫(yī)生表示，JIA有幾個特點需要家長多加注意：一般來說16歲前起病，持續(xù)6周或以上的關節(jié)腫脹、積液；存在以下體征中的兩項或多項：活動受限、關節(jié)觸痛、關節(jié)活動時疼痛、關節(jié)表面皮溫增高并除外其他疾病，特別是孩子如果早晨醒來肢體僵硬就更要注意。

　　這類疾病應當與普通的“生長痛”加以區(qū)別。一般來說，“生長痛”發(fā)生在夜間，來得悄無聲息，但在半小時內可以緩解；且不會每天都發(fā)生，一個月可能出現(xiàn)3-4次；“生長痛”屬于肌肉性疼痛，酸痛居多，而且不會出現(xiàn)類似“紅、腫、熱、痛”的局部反應。

　　如何應對？

　　一旦懷疑此病，應及時到兒科?？漆t(yī)院的風濕免疫科診斷及治療。JIA不止關節(jié)疼痛那么簡單，這種類型的疾病屬于自身免疫性疾病，可累及全身，如果耽誤治療，短期內關節(jié)就會受到損傷，最終可導致關節(jié)畸形、殘疾，甚至引起眼睛病變失明。