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基因檢測(cè)可讓自閉癥不再是不治之癥

2017-11-23 來(lái)源:一生佳  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:目前,雖然我們還沒(méi)有找到自閉癥的致病原因,但是通過(guò)我們目前的掌握的研究結(jié)果來(lái)看,自閉癥與基因遺傳、后天環(huán)境都有著不可分割的聯(lián)系,而目前基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步,無(wú)疑將加速對(duì)自閉癥的理解和個(gè)性化治療方法的推進(jìn)。

  隨著越來(lái)越先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)逐漸的應(yīng)用到我們的生活當(dāng)中,不但方便了我們的生活,還對(duì)人類(lèi)社會(huì)現(xiàn)存的疑難雜癥發(fā)起了挑戰(zhàn)。據(jù)《中國(guó)自閉癥兒童發(fā)展?fàn)顩r報(bào)告》數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì),中國(guó)的自閉癥患者可能已經(jīng)超過(guò)1000萬(wàn),自閉癥作為一種難以治愈的疾病,已經(jīng)嚴(yán)重的影響了患者和家庭的生活。

  自閉癥與基因遺傳有關(guān)

  目前,雖然我們還沒(méi)有找到自閉癥的致病原因,但是通過(guò)我們目前的掌握的研究結(jié)果來(lái)看,自閉癥與基因遺傳、后天環(huán)境都有著不可分割的聯(lián)系,而目前基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步,無(wú)疑將加速對(duì)自閉癥的理解和個(gè)性化治療方法的推進(jìn)。

  基因檢測(cè)技術(shù)的推進(jìn)給社會(huì)帶來(lái)的變革是難以想象的,它幫助我們發(fā)現(xiàn)基因里藏有無(wú)數(shù)秘密,使得很多遺傳病找到了原因。在自閉癥的問(wèn)題上,首先還是要從病癥和遺傳的方面來(lái)看。雖然自閉癥和遺傳有密切關(guān)系,但目前還無(wú)法通過(guò)基因直接推導(dǎo)甚至預(yù)測(cè)自閉癥。

  通過(guò)已有的基因組測(cè)序技術(shù),基本上能把自閉癥和遺傳的關(guān)系確認(rèn)了,“也許會(huì)有外因影響,但外因不是決定因素。在醫(yī)學(xué)上有一個(gè)發(fā)現(xiàn),同卵雙胞胎和異卵雙胞胎如果有一個(gè)得自閉癥,另一個(gè)得自閉癥的幾率會(huì)大大上升。在現(xiàn)實(shí)中,這樣的例子并不鮮見(jiàn),這顯然意味著遺傳因素在里面發(fā)生了作用。

  是不是找到與自閉癥相關(guān)的遺傳基因,自閉癥就能迎刃而解?答案卻不是這樣的,事情并沒(méi)有我們想象的這么簡(jiǎn)單,一般來(lái)說(shuō),我們認(rèn)為基因突變和基因的丟失和變多會(huì)導(dǎo)致自閉癥。到底有多少基因和自閉癥有關(guān)系,這還是很復(fù)雜的。

  自閉癥是否由單個(gè)基因決定?

  按照目前掌握的的情況和對(duì)比其他疾病的案例,科學(xué)人員也給出了一個(gè)新觀點(diǎn),是否患自閉癥不是由單個(gè)的基因決定的,就如抑郁癥一樣,是由多個(gè)基因決定的,并認(rèn)為這些基因可能作用于同樣的通路里,就像沿著一條固定的鐵路線,任何一段壞掉都會(huì)出問(wèn)題。中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍表示。“現(xiàn)在通過(guò)基因測(cè)序的辦法來(lái)找這條主線上的基因,肯定不止一個(gè),會(huì)有更多的功能。所以在當(dāng)下,和唐氏綜合征不一樣,自閉癥是無(wú)法預(yù)測(cè)的。”

  基因檢測(cè)給自閉癥治療提供更多可靠數(shù)據(jù)

  據(jù)統(tǒng)計(jì),自閉癥兒童,他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測(cè)的精確性能夠隨著時(shí)間推移越來(lái)越精確,能夠識(shí)別出更多與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因。

  通過(guò)基因檢測(cè),你能夠提前計(jì)劃、治療這些懸而未決的健康問(wèn)題。例如與自閉癥兒童相關(guān)的基因可能會(huì)導(dǎo)致他們肥胖或者患上糖尿病。自閉癥相關(guān)的遺傳性知識(shí)能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實(shí)現(xiàn),醫(yī)生就能夠基于基因檢測(cè)的結(jié)果,針對(duì)性的對(duì)病患進(jìn)行藥物治療。

  基因測(cè)序在當(dāng)下給自閉癥治療帶來(lái)一定的幫助,在未來(lái)基因測(cè)序還將發(fā)揮更重要的作用,然而對(duì)于很多需要接受幫助和治療的自閉癥患者家庭來(lái)說(shuō),他們需要的支持是多方面的,不僅是相關(guān)的康復(fù)的技能,還有對(duì)于自閉癥治療康復(fù)的信心,家長(zhǎng)迫切的需要了解一些基因測(cè)序?qū)τ谧蚤]癥的具體幫助情況。

  而仇子龍表示現(xiàn)在研究中心已經(jīng)開(kāi)始了臨床診斷,希望能有更多樣本可以進(jìn)行免費(fèi)測(cè)序,以便進(jìn)一步研究?;驒z測(cè)將會(huì)給自閉癥治療提供更多可靠的依據(jù),相信在不久的將來(lái),自閉癥將不再是不治之癥。

 

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