所有的父母都希望自己的孩子健康聰明，然而有許多的孩子出生后卻帶有先天性缺陷。其實(shí)，有許多嬰兒出生后的缺陷都是可以預(yù)防的，只是許多爸媽都不了解這方面的知識。那么，如何才能有效預(yù)防嬰兒出生缺陷呢？預(yù)防工作大致可分為孕前和孕后兩個階段，一共三步進(jìn)行。

　　第1步--婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健

　　如果準(zhǔn)爸媽在婚前和孕前就開始進(jìn)行保健和咨詢，這會是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)也是最不痛苦的選擇。女性的最佳生育年齡是24歲～29歲，男性是25歲～30歲，社會競爭日益激烈，無論男女個人的自我意識普遍增強(qiáng)，結(jié)婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢。這時候?yàn)榱松粋€健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。

　　婚前認(rèn)真對待，近親不宜結(jié)婚

　　無論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病，都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會發(fā)病，那是因?yàn)榛蛟谄潴w內(nèi)是呈隱性狀態(tài);但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現(xiàn)，也就容易導(dǎo)致發(fā)病。

　　而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因?yàn)殡[性不良基因的純合產(chǎn)生嚴(yán)重的遺傳性疾病。當(dāng)然，如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病，下一代發(fā)病率則會大幅增加，甚至?xí)?dǎo)致下一代發(fā)病。

　　莫忘婚前檢查，改正不良嗜好

　　婚前婚后是一段幸福而忙碌的時期，在這個時候，別忘了應(yīng)注意一些問題。這段時期不宜太緊張和勞累，再去做一次婚前檢查，這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳病或非遺傳性疾病。還要改正自己的不良嗜好，如過度抽煙、酗酒。因?yàn)檫@些因素會干擾體內(nèi)一些重要蛋白質(zhì)的代謝而造成基因突變，使一些染色體斷裂、錯位、重復(fù)、缺失等而致畸。

　　具體措施

　　婚檢

　　孕前4至6個月進(jìn)行孕前檢查

　　避免近親結(jié)婚生育和大齡生育

　　孕前3個月接種風(fēng)疹疫苗

　　遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒

　　女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)

　　孕前3個月至孕后3個月補(bǔ)充葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生

　　食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀?。壳爸袊糠值貐^(qū)存在碘過量，應(yīng)該控制碘的攝入）

　　在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病

　　第2步--孕期保健

　　孕期主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來及時介入干預(yù)，以減少缺陷兒的出生。

　　孕早期要合理營養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，孕早、中期還需要及時了解準(zhǔn)媽媽的血生化指標(biāo)、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準(zhǔn)媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測出來。唐氏大篩查可以從正常準(zhǔn)媽媽們找到高危對象，并通過進(jìn)一步診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便及早采取措施，預(yù)防出生缺陷。

　　防止病毒感染對于準(zhǔn)媽媽來說，最為困難的是要防止一些病毒的感染。例如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因?yàn)椴煌牟《厩址缚赡軙鹉愀怪袑殞毜臋C(jī)體發(fā)生病變，如先天性心臟病、先天性白內(nèi)障、腦積水、下肢發(fā)育不全、智力低下等等。

　　準(zhǔn)媽媽的健康狀況也很重要，如準(zhǔn)媽媽本身患糖尿病、甲狀腺功能低下、營養(yǎng)不足，或有煙酒嗜好，都可能與胎兒發(fā)生畸形有一定的關(guān)系。所以有疾病就應(yīng)當(dāng)積極治療，有些感染性疾病需待治愈后再考慮懷孕計(jì)劃。

　　做了準(zhǔn)媽媽之后，除了繼續(xù)注意減少和避免外界的物理、化學(xué)因素的干擾以外，還應(yīng)按時、定期做產(chǎn)前檢查和B超，這樣能及時發(fā)現(xiàn)一些不正常的情況，并盡早妥善地處理。其中，羊水就能很好地反映出胎兒的生理和病理狀態(tài)。羊水內(nèi)有來自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細(xì)胞，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等;羊水的甲胎蛋白測定也是診斷無腦兒、開放性脊柱裂的有效辦法。

　　第3步--新生寶寶篩查

　　對新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時治療。進(jìn)行系統(tǒng)新生兒體檢及苯丙酮尿癥、先天甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥、半乳糖血癥的篩查及新生兒聽力篩查；對出生缺陷高危兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查（包括氨基酸及脂肪酸代謝病、有機(jī)酸尿癥等多種疾?。?；有腦損傷病史的新生兒行頭顱MR及腦干誘發(fā)電位檢查。應(yīng)及時對存在缺陷的寶寶早期診斷，及時給予矯正治療，從而降低缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

　　在預(yù)防出生缺陷的3步中，婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健優(yōu)于孕期保健，孕期保健又優(yōu)于新生寶寶出生后的篩查。這三個步驟互相補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的防護(hù)屏障，讓每一個降臨凡間的天使，都能擁有微笑，減少新生兒出生缺陷。