遺傳相關(guān)的肌陣攣起病較早，而變性病發(fā)病晚。遺傳性肌陣攣比如Unverricht-Lundborg?。ú_的海肌陣攣）、Lafora病、線粒體腦肌病中的肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維型（MERRF）、神經(jīng)元臘樣脂褐質(zhì)沉積癥（NeuronalCeroidLipofuscinoses，NCL）、櫻桃紅斑肌陣攣綜合征（Sialidoses）、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮（Dentatorubral—pallidoluysianatrophy）等進行性肌陣攣性癲癇綜合征。

　　此外，其他線粒體腦肌病也可表現(xiàn)肌陣攣，線粒體病常常伴有身材矮小、智力低下、聽力障礙、周圍神經(jīng)病、視網(wǎng)膜萎縮、心肌病等多系統(tǒng)受累。

　　變性病中比較特殊的一個是腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病，這類病的特殊之處在于起病年齡較早、核磁上可以看到鐵沉積信號。最常見的是泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性?。≒KAN），還有其他的包括泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性病、線粒體膜蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病、β螺旋蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病、脂肪酸羥化酶相關(guān)神經(jīng)變性病、輔酶A合酶蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病、Kufor-Rakeb綜合征、Woodhouse-Sakati綜合征、神經(jīng)鐵蛋白病、遺傳性銅藍蛋白缺乏癥。這又是另一個topic，不在這里多說了。

　　其他老年常見的神經(jīng)變性病中，病程早期出現(xiàn)的肌陣攣除了CJD以外，皮質(zhì)基底節(jié)變性也是常見的表現(xiàn)之一。皮質(zhì)基底節(jié)變性診斷標準包括三大非運動癥狀和三大運動癥狀，其中就包括肌陣攣。其他的，比如阿爾茨海默病、帕金森病、多系統(tǒng)萎縮在病程晚期也有可能出現(xiàn)，但是一般不會早期出現(xiàn)。

　　老年常見的神經(jīng)變性病都有診斷標準，雖然都是臨床診斷，但是跟著診斷標準走能提高準確性。

　　三個問題問完了，然后呢？

　　基因這個東西，是個好東西，但也帶來很多解讀上的問題。目前二代測序可能不能準確發(fā)現(xiàn)重復(fù)擴張、大的結(jié)構(gòu)重排和非編碼區(qū)（內(nèi)含子突變和突變的深啟動子區(qū)）突變。線粒體基因突變也經(jīng)常測不出。另外吧，當(dāng)表型、生物標記物和基因結(jié)果對不上的時候該腫么辦？這個問題我也很困擾。

　　因此，基因檢測提供了診斷疾病的一種可能性，但是還是需要和表型以及生物標記物相一致才能確定，當(dāng)存在比較小的沖突的時候還有可能，但是當(dāng)存在不太小的沖突的時候，那可能只能隨診了。俗話說，時間是檢驗真理的唯一標準。

　　總結(jié)

　　文末結(jié)合先前《兩步初識肌陣攣》，現(xiàn)在也就加了一步。但第三步是比較繁瑣的，本文簡化成了3個問題。本文想用簡單的框架和方法說清肌陣攣的病因?qū)W，結(jié)構(gòu)簡單，不是權(quán)威，上不了高堂，僅供參考。