前文說了兩步,初步認識肌陣攣后,第三步就是病因?qū)W了。肌陣攣的病因?qū)W是個不好啃的骨頭,本文用3個簡單的問題,簡單整理肌陣攣的病因。
先前《兩步初識肌陣攣》一文介紹了肌陣攣的臨床表現(xiàn)和解剖學(xué)分類。很抱歉的是把正性肌陣攣誤寫為陽性肌陣攣,低級別錯誤,如有閱讀請留意。錯誤大家多包涵,還是要厚著臉皮把肌陣攣后面步數(shù)寫完,第三步,就是病因?qū)W篩查了。
無論是先前寫的肌張力障礙還是肌陣攣,都可以是很多種疾病的表現(xiàn)之一,因此,病因?qū)W篩查是比較復(fù)雜的。萬變不離其宗,臨床起病年齡、起病形式、伴隨癥狀等是病因?qū)W篩查的重要指導(dǎo)。
首先,本文主要針對的是皮層和皮層下肌陣攣。脊髓和周圍性肌陣攣比較少見,而且往往有結(jié)構(gòu)性病變,比如說先前一個做人工智能的女博士同學(xué)急性腰椎間盤突出伴椎管狹窄,描述過一個癥狀:腰酸一個月,剛剛站了會兒,行走抬起右腿時突然感覺到有一股洪荒之力把右腿往外扯。很可能就是周圍性肌陣攣。
先前肌張力障礙的病因分類那塊略復(fù)雜了,這篇文章用幾個問題來介紹一下肌陣攣的病因,主要是針對皮層和皮層下肌陣攣。
問題1:今天你吃藥了嗎?
藥物誘發(fā)運動障礙包括肌陣攣,可以是藥物急性反應(yīng),服藥后短時間內(nèi)出現(xiàn),停藥后緩解;也可以是遲發(fā)綜合征的表現(xiàn)之一。病史中既往用藥的詢問可以避免繞彎路,萬一就是吃藥吃的呢?
但是話說回來,藥物誘發(fā)的肌陣攣還是非常少的。法國一項藥物安全數(shù)據(jù)研究報道,僅0.2%肌陣攣病例為藥物誘發(fā)肌陣攣。其中423例可疑藥物誘發(fā)肌陣攣的患者用藥,最常見的藥物包括抗感染藥(15%)、抗抑郁藥(15%)、苯二氮?類(14%)和阿片受體激動劑(12%)。藥物誘發(fā)肌陣攣往往是皮層肌陣攣。
問題2:急性、亞急性起病?
急性或亞急性起病提示代謝性、感染性或感染后性、免疫性、血管性等獲得性肌陣攣,以及變性病中的朊蛋白病(見表2)。
除了考慮起病形式外,感染相關(guān)的肌陣攣可伴有發(fā)熱,某些類型感染可有皮疹;自身免疫性腦炎可伴有癲癇、精神行為異常、頭痛、自主神經(jīng)功能障礙等;缺氧性腦?。ㄌm斯-亞當(dāng)斯綜合征)在前文中也提到了,是皮層肌陣攣的一種,早年促進了肌陣攣起源研究。
視頻:蘭斯-亞當(dāng)斯綜合征
此種情況需要完善實驗室檢查,進一步明確。例如,完善生化檢查鑒別代謝性肌陣攣;完善頭核磁、腰穿腦脊液檢查、自身免疫抗體篩查鑒別感染性和自身免疫性腦炎;檢查腦電圖、腦脊液1433蛋白,以及觀察頭核磁有無腦萎縮、皮質(zhì)紋狀體異常信號、花邊征、曲棍球征鑒別朊蛋白??;完善頭核磁觀察有無異常信號、結(jié)構(gòu)性異常、缺血或出血性、白質(zhì)病變鑒別其他繼發(fā)因素。
問題3:遺傳?。窟€是變性?。?/strong>
遺傳相關(guān)的肌陣攣起病較早,而變性病發(fā)病晚。遺傳性肌陣攣比如Unverricht-Lundborg?。ú_的海肌陣攣)、Lafora病、線粒體腦肌病中的肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維型(MERRF)、神經(jīng)元臘樣脂褐質(zhì)沉積癥(NeuronalCeroidLipofuscinoses,NCL)、櫻桃紅斑肌陣攣綜合征(Sialidoses)、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮(Dentatorubral—pallidoluysianatrophy)等進行性肌陣攣性癲癇綜合征。
此外,其他線粒體腦肌病也可表現(xiàn)肌陣攣,線粒體病常常伴有身材矮小、智力低下、聽力障礙、周圍神經(jīng)病、視網(wǎng)膜萎縮、心肌病等多系統(tǒng)受累。
變性病中比較特殊的一個是腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病,這類病的特殊之處在于起病年齡較早、核磁上可以看到鐵沉積信號。最常見的是泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性?。≒KAN),還有其他的包括泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性病、線粒體膜蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病、β螺旋蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病、脂肪酸羥化酶相關(guān)神經(jīng)變性病、輔酶A合酶蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病、Kufor-Rakeb綜合征、Woodhouse-Sakati綜合征、神經(jīng)鐵蛋白病、遺傳性銅藍蛋白缺乏癥。這又是另一個topic,不在這里多說了。
其他老年常見的神經(jīng)變性病中,病程早期出現(xiàn)的肌陣攣除了CJD以外,皮質(zhì)基底節(jié)變性也是常見的表現(xiàn)之一。皮質(zhì)基底節(jié)變性診斷標準包括三大非運動癥狀和三大運動癥狀,其中就包括肌陣攣。其他的,比如阿爾茨海默病、帕金森病、多系統(tǒng)萎縮在病程晚期也有可能出現(xiàn),但是一般不會早期出現(xiàn)。
老年常見的神經(jīng)變性病都有診斷標準,雖然都是臨床診斷,但是跟著診斷標準走能提高準確性。
三個問題問完了,然后呢?
基因這個東西,是個好東西,但也帶來很多解讀上的問題。目前二代測序可能不能準確發(fā)現(xiàn)重復(fù)擴張、大的結(jié)構(gòu)重排和非編碼區(qū)(內(nèi)含子突變和突變的深啟動子區(qū))突變。線粒體基因突變也經(jīng)常測不出。另外吧,當(dāng)表型、生物標記物和基因結(jié)果對不上的時候該腫么辦?這個問題我也很困擾。
因此,基因檢測提供了診斷疾病的一種可能性,但是還是需要和表型以及生物標記物相一致才能確定,當(dāng)存在比較小的沖突的時候還有可能,但是當(dāng)存在不太小的沖突的時候,那可能只能隨診了。俗話說,時間是檢驗真理的唯一標準。
總結(jié)
文末結(jié)合先前《兩步初識肌陣攣》,現(xiàn)在也就加了一步。但第三步是比較繁瑣的,本文簡化成了3個問題。本文想用簡單的框架和方法說清肌陣攣的病因?qū)W,結(jié)構(gòu)簡單,不是權(quán)威,上不了高堂,僅供參考。
主要用于單純或復(fù)雜失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作,大發(fā)作的單藥或合并用藥治療,有時對復(fù)雜部分性發(fā)作也有一定療效。
健客價: ¥18癲癇既可作為單藥治療,也可作為添加治療: 用于治療全身性癲癇:包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作,特殊類型綜合征(West,Lennox-Gastaut綜合征)等。 部分性癲癇適用于:簡單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價: ¥74主要用于單純或復(fù)雜失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作,大發(fā)作的單藥或合并用藥治療,有時對復(fù)雜部分性發(fā)作也有一定療效。
健客價: ¥18用于治療全身性、部分性癲癇或其他癲癇的治療,在哺乳期婦女應(yīng)用于嚴重病例或那些對其他藥物治療耐藥的患者。
健客價: ¥181.抗癲癇:用于治療全身性或部分性癲癇,尤其是以下類型:失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇:簡單性或復(fù)雜性發(fā)作;繼發(fā)性全身性發(fā)作;特殊類型的綜合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。
健客價: ¥52