02月24日，由中國婦女發(fā)展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫(yī)學(xué)捐贈以及抗癌衛(wèi)士作為宣傳合作方的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關(guān)愛項(xiàng)目啟動會（以下簡稱“檢愛”項(xiàng)目）在北京舉行。同時(shí)成立BRCA卵巢癌“檢愛”項(xiàng)目專家顧問委員會，中國工程院院士，中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)分會主任委員郎景和教授擔(dān)任委員會主席，中華醫(yī)學(xué)會婦科腫瘤分會副主任委員齊魯醫(yī)院孔北華教授、中華醫(yī)學(xué)會婦科腫瘤分會副主任委員中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院劉繼紅教授、中華醫(yī)學(xué)會婦科腫瘤分會副主任委員北京協(xié)和醫(yī)院向陽教授、遼寧省腫瘤醫(yī)院王丹波教授任委員。未來12個(gè)月，“檢愛”項(xiàng)目將在中國婦女發(fā)展基金會的帶領(lǐng)下，以專家顧問委員會為核心，將卵巢癌領(lǐng)域先進(jìn)的以檢測為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)治療理念下沉到全國14個(gè)城市的20家醫(yī)院。在推進(jìn)當(dāng)?shù)芈殉舶┽t(yī)護(hù)工作者的繼續(xù)教育和患者教育的同時(shí)，項(xiàng)目為1000名上皮性卵巢癌患者無償提供BRCA基因的二代基因檢測（NGS），并為檢測結(jié)果呈陽性的患者提供免費(fèi)專家咨詢服務(wù)。

　　BRCA基因的發(fā)現(xiàn)開啟卵巢癌精準(zhǔn)診療時(shí)代

　　卵巢癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一，死亡率居?jì)D科惡性腫瘤之首，這與卵巢癌發(fā)病的隱匿性不無相關(guān)。由于缺乏有效的早篩手段，70%卵巢癌患者在初診時(shí)已為晚期，延誤了最佳治療時(shí)機(jī)。而上世紀(jì)90年代BRCA基因的發(fā)現(xiàn)，開啟了卵巢癌的精準(zhǔn)診療時(shí)代。

　　BRCA是一種與卵巢癌相關(guān)的人體抑癌基因，一旦發(fā)生突變，機(jī)體就將喪失抑制腫瘤發(fā)生的功能，導(dǎo)致癌細(xì)胞大量繁殖。通常認(rèn)為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70)，如果有2個(gè)或以上的一代親屬患病，發(fā)生卵巢癌的機(jī)會進(jìn)一步上升到7%，如果確定是攜帶BRCA1和BRCA2基因的遺傳性卵巢癌家族，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會增加到40%-50%。

　　“對所有上皮性卵巢癌患者進(jìn)行BRCA檢測，有助于指導(dǎo)后續(xù)化療方案、更好的判斷預(yù)后，及進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估。然而，盡管在過去10年間，我國卵巢癌發(fā)病率增加了30%，死亡率則增加了18%，我國每年約有1.5萬名女性死于卵巢癌，但是BRCA檢測率卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于國際水平，腫瘤醫(yī)生對BRCA檢測的認(rèn)識亟需提高。”中國工程院院士，中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)分會主任委員郎景和教授介紹道。

　　對此，中國婦女發(fā)展基金會副理事長秦國英女士表示，“檢愛”項(xiàng)目是中國婦女發(fā)展基金會對我國卵巢癌領(lǐng)域一次有意義的公益嘗試。希望可以通過本次項(xiàng)目增強(qiáng)全社會對卵巢癌的關(guān)注，提升卵巢癌患者及高危人群對BRCA基因檢測的意識，以提高我國女性的健康水平。”

　　突破卵巢癌精準(zhǔn)診療瓶頸，BRCA檢測需重視

　　在2016年，一項(xiàng)關(guān)于我國首個(gè)大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數(shù)據(jù)在國際上發(fā)布。數(shù)據(jù)顯示我國卵巢癌患者BRCA率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。郎景和教授強(qiáng)調(diào)：“這表明，在我國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，要想提高卵巢癌臨床治療效果，轉(zhuǎn)變觀念，提高BRCA檢測至關(guān)重要。”

　　BRCA1和BRCA2的突變屬“常染色體顯性遺傳”，包括數(shù)百種突變位點(diǎn)，且沒有突變概率特別高的熱點(diǎn)突變位點(diǎn)。在卵巢癌遺傳易感基因篩查方面，基因圖譜更為復(fù)雜。因此，如何全面覆蓋所有突變位點(diǎn)，避免漏檢是近年來卵巢癌篩查突破的方向之一。

　　BRCA檢測不僅是卵巢癌高危個(gè)體篩查的重要參考數(shù)據(jù)，對卵巢癌患者后期用藥也具極具臨床指導(dǎo)意義。郎景和教授進(jìn)一步解釋道，“首先，檢測BRCA可指導(dǎo)卵巢癌患者的生存預(yù)后：BRCA突變侵襲性上皮性卵巢癌患者5年生存率高于未突變者；其次，檢測BRCA可助于為患者制定有效的治療方案：能有助于鑒別出對于鉑類化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者（如PARP抑制劑），使卵巢癌患者的“可預(yù)測性”和“個(gè)體化”醫(yī)療成為可能，使卵巢癌患者擁有最大的臨床獲益；另外，攜帶BRCA致病突變的患者可考慮進(jìn)一步鑒別其親屬罹患卵巢癌（或乳腺癌）的風(fēng)險(xiǎn)，提前制定隨訪和預(yù)防策略。”

　　中國婦女發(fā)展基金會副理事長秦國英女士表示中國婦女發(fā)展基金會對本次項(xiàng)目的開展給予了厚望，“BRCA卵巢癌慈善關(guān)愛項(xiàng)目的開展將腫瘤領(lǐng)域的專家團(tuán)隊(duì)，地方醫(yī)療機(jī)構(gòu)和企業(yè)有機(jī)結(jié)合在了一起，在為當(dāng)?shù)氐尼t(yī)護(hù)工作者及卵巢癌患者提供教育、檢測等一條龍工作的同時(shí)，對進(jìn)一步提高我國女性卵巢健康意識，樹立早防早治觀念，節(jié)約醫(yī)療資源有著重要意義。”

　　阿斯利康中國副總裁黃彬先生表示：”卵巢癌一直是阿斯利康特別關(guān)注的領(lǐng)域。在秉承著‘科學(xué)為本，患者為先’的價(jià)值觀，阿斯利康一直積極和社會各界一同為實(shí)現(xiàn)患者的全流程管理而努力。我們在致力于為患者提供優(yōu)質(zhì)的藥物的同時(shí)也致力于用診斷、數(shù)據(jù)化、器械與藥品聯(lián)動的新理念讓更多的患者獲益，因?yàn)橹挥幸揽烤_的診斷和分析，醫(yī)生技術(shù)水平的同步提高，才能實(shí)現(xiàn)對患者的個(gè)性化對癥用藥，使得患者獲得最佳療效。我們也一直在尋求通過這樣一種全新的方式，更好的造福中國卵巢癌患者。”

　　燃石醫(yī)學(xué)創(chuàng)始人兼CEO漢雨生先生表示：“燃石一直致力于為精準(zhǔn)醫(yī)療提供最具臨床價(jià)值的精準(zhǔn)檢測，卵巢癌的多基因平行檢測和遺傳篩查是我們非常關(guān)注的領(lǐng)域之一。燃石擁有中國第一間，也是目前唯一獲得美國CLIA認(rèn)證的ctDNA和腫瘤組織二代測序臨床檢測實(shí)驗(yàn)室。其中，燃石將卵巢癌臨床診療相關(guān)的重要基因BRCA1和BRCA2作為申報(bào)基因，以國際CLIA標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行反復(fù)對比與驗(yàn)證，確保檢測質(zhì)量和精準(zhǔn)解讀。通過這次活動，我們期望將高質(zhì)量的基因檢測送給真正有需要的患者，提升大眾防治卵巢癌的意識，同時(shí)也為腫瘤科醫(yī)生提供更豐富的交流和學(xué)習(xí)平臺，使精準(zhǔn)醫(yī)療成為可能。”