最新調(diào)查發(fā)現(xiàn)，結(jié)直腸癌遺傳性易感基因突變的發(fā)生率為10%，比傳統(tǒng)的認識高了7%。調(diào)查人員呼吁，假如有更多的基因檢測，就不會遺漏7%的風險人群，還可以改善治療后的護理。前幾日，JAMA上的調(diào)查也發(fā)現(xiàn)，癌癥患者對基因檢測是想要卻不可得。無論是JAMA還是JCO上的調(diào)查，都反映了基因檢測在癌癥患者中的普及不夠到位。

　　一項包含上千名結(jié)直腸癌患者的研究揭示，大約10%的患者攜帶有增加癌癥風險的基因突變，這比以往所認識的3%要高很多。相關結(jié)論發(fā)表在《JournalofClinicalOncology》（簡稱JCO）雜志上。這項研究反映了通過基因檢測來預測遺傳風險的重要性——不僅有助于患者的治療，還能預防高危家族成員發(fā)展相關疾病。

　　假如有更多的基因檢測，就不會遺漏7%的風險人群

　　長期以來，醫(yī)生們就認識到，大約3%的結(jié)直腸癌屬于遺傳性非息肉性大腸癌（林奇綜合征），這類患者也屬于高風險群體。該研究的引領者，MatthewYurgelun醫(yī)學博士表示，最新調(diào)查得出的數(shù)據(jù)提醒我們應該降低結(jié)直腸癌基因檢測的門檻，因為我們已經(jīng)遺漏了7%具有遺傳風險的人群。

　　本文通訊作者，SapnaSyngal醫(yī)學博士表示，令人驚訝的是，我們發(fā)現(xiàn)了頻率高于以往認知的癌癥相關基因突變，這意味著每個結(jié)直腸癌患者都應該提高對基因檢測的意識，醫(yī)生也應該給予患者相關建議，因為這不僅對患者產(chǎn)生影響，對其他家庭成員也很重要。

　　長期以來人們就認識到，遺傳因素往往會提高患癌風險。人們往往通過家族史或者年輕時的疾病診斷結(jié)果來判斷是否進行應該進行基因檢測來診斷遺傳綜合征。

　　這項研究進行了更廣泛的遺傳調(diào)查，利用商業(yè)化的檢測panel來尋找與遺傳性癌癥風險相關的基因突變。調(diào)查人員對1058例接受常規(guī)臨床護理的結(jié)直腸癌患者的血液樣本進行分析，并未在分析前依據(jù)家族史等對樣本進行挑選，所有的樣本都是隨機的，并且得到了患者的同意。

　　調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，遺傳性癌癥易感基因突變的發(fā)生率為10%，比傳統(tǒng)的認識高了7%。調(diào)查人員表示，他們將進一步研究所發(fā)現(xiàn)的易感基因突變在結(jié)直腸癌中所起的作用，包括分析結(jié)直腸腫瘤來確定突變是如何驅(qū)動疾病的發(fā)展。

　　假如有更多的基因檢測，就可以改善治療后的護理

　　迄今為止，還未有任何靶向腫瘤易感基因的結(jié)直腸癌治療方法獲批。然而，研究人員推測，其他癌癥的易感基因靶向藥物最終也可能對結(jié)直腸癌有效。更廣泛的基因檢測可以改善治療后的護理。

　　Syngal博士表示，如果存在一個基因突變讓患者不僅有較高的結(jié)直腸癌風險，還有較高風險的胰腺癌或乳腺癌，那么需要在后續(xù)對這些癌癥進行追蹤。同樣，攜帶遺傳性突變的家族成員不僅要定期篩查結(jié)直腸癌，還要篩查與突變相關的其他癌癥。

　　最后他還呼吁，是時候提高結(jié)直腸癌患者對基因檢測的意識了，同時還要檢測是否存在其他癌癥，如乳腺癌和卵巢癌。雖然有上百萬人患有林奇綜合征，但絕大多數(shù)人都不知道自己攜帶有這類基因突變。

　　隨著基因檢測的成本迅速下降，推廣也變得越來越容易。如果通過基因檢測能提前識別哪些人群存在風險或者了解家庭成員的健康情況，并采取措施來降低癌癥風險，那么基因檢測將很容易具有成本效益。

　　假如有更多的基因檢測，一定要正確采納

　　JAMA近期也公布了關于癌癥基因檢測的調(diào)查結(jié)果，發(fā)現(xiàn)2500名乳腺癌患者中，有三分之二希望得到基因檢測，但實際上只有不到30%的患者能夠獲得檢測。無論是JAMA還是JCO上的調(diào)查，都反映了基因檢測在癌癥患者中的普及不夠到位。

　　基因檢測對癌癥患者而言確實很重要，但也不可盲目采納，或者盲目地根據(jù)檢測結(jié)果來接受不必要的手術。BMJ（《英國醫(yī)學雜志》）上曾公布，繼朱莉之后，乳腺癌風險基因檢測的使用率大幅增加。JAMASurgery雜志也曾報道稱，受朱莉的影響，不必要的雙側(cè)乳房切除術的案例數(shù)量大到驚人。與朱莉一樣，這些患者都希望通過雙側(cè)乳房切除術來降低基因突變帶來的癌癥風險。而科學家表示，手術可能并不總是有必要，一些患者其實還可以有更好的治療選擇。

　　總而言之，在考慮基因檢測時，一定要多與醫(yī)生溝通，聽聽醫(yī)生是如何建議的。對于基因檢測結(jié)果，遺傳咨詢也十分重要。

　　當前，市場上直接面向消費者的基因檢測產(chǎn)品產(chǎn)品越來越多，種類也越來越廣。在這種情況下，消費者一定要注意，不要被一些所謂的“算命”檢測所誘惑。當有更多的基因檢測時，一定要正確采納。