近期發(fā)表的兩項(xiàng)研究提高了科學(xué)家對(duì)炎癥性腸病的生物學(xué)理解，同時(shí)提供了潛在的新藥物靶點(diǎn)。一項(xiàng)研究識(shí)別了25種與消化疾病相關(guān)的新基因，而另一項(xiàng)研究確認(rèn)了一種基因變異，這種變異會(huì)使?jié)冃?a name='InnerLinkKeyWord' href='//m.xataih.com/news/578881.html' target='_blank'>結(jié)腸炎（一種會(huì)導(dǎo)致大腸內(nèi)壁潰瘍的炎癥性疾病類型）風(fēng)險(xiǎn)加倍。醫(yī)脈通整理如下。

　　這兩項(xiàng)研究——由英國(guó)欣克斯頓威康信托基金會(huì)桑格研究所組織——發(fā)表在NatureGenetics雜志上。

　　炎癥性腸?。↖BD）是一組引起腸道或者胃腸道（GI）炎癥的慢性疾病。IBD兩種主要類型是潰瘍性結(jié)腸炎和克羅恩病，這兩種疾病目前都不可治愈。

　　確切原因是未知的，科學(xué)家懷疑IBD是一種自身免疫疾病，當(dāng)機(jī)體自身免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地攻擊胃腸道組織時(shí)疾病出現(xiàn)。

　　IBD患者通常會(huì)表現(xiàn)腹瀉和疼痛，并且可能出現(xiàn)直腸出血。因?yàn)檫@種疾病會(huì)損害腸道吸收能力，還可能導(dǎo)致貧血。

　　據(jù)估計(jì)美國(guó)有100萬到300萬人群患有IBD。這項(xiàng)研究的開展地——英國(guó)，IBD疾病影響了30多萬的人口。

　　在這兩項(xiàng)研究中，研究人員分析了英國(guó)1.6萬多例IBD患者的基因組。他們還納入了一項(xiàng)之前發(fā)表的國(guó)際基因組研究的結(jié)果，研究涉及10000多例IBD人群。截止到目前為止，這項(xiàng)研究是最大的IBD全基因組研究。

　　基因變異使?jié)冃越Y(jié)腸炎風(fēng)險(xiǎn)加倍

　　在一篇文獻(xiàn)中[1]，研究人員描述了一種稱為ADCY7的基因罕見變異，可以使進(jìn)展為潰瘍性結(jié)腸炎的風(fēng)險(xiǎn)加倍。

　　這種變異體，在英國(guó)每200人有1人攜帶，是目前發(fā)現(xiàn)的潰瘍性結(jié)腸炎最強(qiáng)風(fēng)險(xiǎn)因素之一。研究人員建議，它為新的IBD藥物提供了一種潛在靶點(diǎn)。

　　在另一項(xiàng)研究中[2]，研究人員確定了其他25個(gè)新的與IBD風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因。這些識(shí)別的基因有一些已經(jīng)顯示是治療IBD的藥物靶點(diǎn)。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，跨膜蛋白即整聯(lián)蛋白家族對(duì)升高IBD風(fēng)險(xiǎn)起重要作用。

　　整聯(lián)蛋白是細(xì)胞與其環(huán)境之間的重要物質(zhì)，而且可以充當(dāng)橋梁，連接免疫系統(tǒng)和身體其余部分。

　　這些相互作用中的一些已經(jīng)證明可以作為緩解與IBD癥狀相關(guān)炎癥的藥物靶點(diǎn)。

　　研究人員還發(fā)現(xiàn)，當(dāng)免疫系統(tǒng)受刺激時(shí)，一些與IBD高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因變異也會(huì)提高某些整聯(lián)蛋白表達(dá)。

　　研究小組說，全基因組研究有助于科學(xué)家更好地理解IBD生物學(xué)，以及其他人類炎癥性疾病。

　　未來5年，借助IBD生物學(xué)資源，研究人員計(jì)劃對(duì)2.5萬例IBD患者基因組進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)更多與這種疾病相關(guān)的生物學(xué)知識(shí)。

　　研究的首席作者KatrinadeLange講道，“之所以研究基因，是因?yàn)檫@可以最終了解該疾病的生物學(xué)。從基因信息，可以提取到為什么特定的抗整聯(lián)蛋白藥物可以有效治療炎癥性腸病的信息，或者為什么其他藥物會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重副作用。”