我國首例核型定位“PGD”試管嬰兒在滬出生

2016-02-17 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：我國首例應用核型定位(Karyomap)基因芯片技術進行“植入前單基因病診斷”(PGD)的試管嬰兒“K寶”近日在上海誕生。

　　我國首例應用核型定位(Karyomap)基因芯片技術進行“植入前單基因病診斷”(PGD)的試管嬰兒“K寶”近日在上海誕生。該技術由復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心首次引入并應用于國內(nèi)臨床實踐，也是全國應用該技術的第一例第三代試管嬰兒。

　　小“K寶”的父母八年前曾生過一個女兒，出生后不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)，該病是由先天缺陷所致，目前還沒有治療方法。這是因為小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者， 2012年到2013年間，母親曾先后懷孕兩次，可惜兩次羊水穿刺產(chǎn)前診斷的結果均顯示胎兒患有遺傳病，不得不引產(chǎn)。

　　夫婦倆來到復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛中心遺傳科求助，經(jīng)會診，醫(yī)院針對這種單基因遺傳病，決定采用最新的核型定位基因芯片技術先挑選出健康、不會發(fā)病的胚胎來幫助母親懷孕。據(jù)了解，目前對該遺傳病的診斷采用的單體型分析法，必須針對每一種單基因疾病進行個體化設計，診斷周期長，且價格昂貴;而核型定位基因芯片技術所設計的芯片，能夠同時連鎖分析近30萬個基因上的相關位點，大大縮短了檢測時間，診斷成功率接近100%。

　　小“K寶”的父母通過促排卵、授精及囊胚培養(yǎng)等過程，獲得了4枚囊胚，該院技術人員再利用顯微操作技術從其滋養(yǎng)層細胞中取得3至5個細胞，立即進行DNA擴增，隨后進入胚胎檢測和分析流程，又通過核型定位技術對夫婦、患兒及4枚囊胚進行DNA排列，并通過特定軟件將該家系中攜帶致病基因的兩條單體型DNA找了出來;接著對胚胎進行數(shù)據(jù)判讀，挑選出不帶致病基因的胚胎。幸運的是，終于找到了一枚既不患病、也不存在其他染色體異常的囊胚。囊胚移植后，胚胎成功著床并正常發(fā)育。后經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗證，胎兒染色體以及該遺傳病基因完全正常。這對均攜帶先天性腎上腺皮質增生癥基因的夫婦，終于迎來了一個健康的小“K寶”。

　　據(jù)悉，核型定位基因芯片技術在單基因病植入前遺傳學診斷應用方面優(yōu)勢突出，可同時連鎖分析近30萬個位點，為保證自身攜帶的遺傳疾病不被傳遞給孩子，確保家庭后代的安全，目前該技術是最合適的選擇。

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