2型糖尿病遺傳因子有新發(fā)現(xiàn)

2014-09-26 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：“通過這次研究我們獲得了關(guān)于人類胰島細(xì)胞調(diào)控元件的全部信息，這對(duì)于我們了解胰島細(xì)胞維持正常功能以及2型糖尿病發(fā)病的機(jī)制具有重要的意義，”論文的資深作者、美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院主管Francis S. Collins博士說道。

　　NA測(cè)序技術(shù)在胰島細(xì)胞中對(duì)特異的組蛋白修飾及其他標(biāo)志性的調(diào)控DNA進(jìn)行了檢測(cè)和分析。然后對(duì)獲得的大量DNA序列數(shù)據(jù)進(jìn)行計(jì)算機(jī)分析從而發(fā)現(xiàn)了幾種不同調(diào)控DNA序列。

　　“通過這次研究我們獲得了關(guān)于人類胰島細(xì)胞調(diào)控元件的全部信息，這對(duì)于我們了解胰島細(xì)胞維持正常功能以及2型糖尿病發(fā)病的機(jī)制具有重要的意義，”論文的資深作者、美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院主管FrancisS.Collins博士說道。

　　在新研究中，研究人員對(duì)18000個(gè)啟動(dòng)子進(jìn)行了檢測(cè)。啟動(dòng)子是緊靠基因起始位點(diǎn)的調(diào)控序列。通常啟動(dòng)子就像一個(gè)分子開關(guān)，對(duì)基因的表達(dá)起著重要的調(diào)控作用。研究人員在胰島細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個(gè)新的具有高度活性的啟動(dòng)子。

　　“在此過程中我們還獲得了一些意外卻令人驚喜的發(fā)現(xiàn)，”論文的共同作者、國(guó)家人類基因組研究所的博士后工作人員PraveenSethupathy說：“我們發(fā)現(xiàn)在胰島細(xì)胞中一些參與胰島素調(diào)控的重要的DNA序列完全缺乏典型的組蛋白修飾，這表明存在一種非常規(guī)的基因調(diào)控模式。”

　　此外，研究人員還對(duì)34000個(gè)遠(yuǎn)端調(diào)控元件進(jìn)行了檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)它們中的大多數(shù)都串聯(lián)在一起，這表明它們也許共同作用形成了調(diào)控模體。這些模體有可能僅存在于胰島，并在維持血糖中發(fā)揮重要作用。

　　“我們?cè)谌蚪M關(guān)聯(lián)研究中證實(shí)2型糖尿病患者和正常人在基因組的特定區(qū)域存在著遺傳差異，目前還需要開展大量的工作了解這些差異對(duì)疾病的影響，”論文的共同作者、國(guó)家人類基因組研究所的博士后工作人員MichaelStitzel博士說：“確定人類胰島細(xì)胞中的調(diào)控元件是關(guān)鍵性的第一步，將推動(dòng)我們了解在統(tǒng)計(jì)學(xué)上與2型糖尿病相關(guān)的遺傳變異的分子及生物學(xué)效應(yīng)。”

　　研究人員還找到了50個(gè)與胰島相關(guān)性狀或疾病關(guān)聯(lián)的單核苷酸多態(tài)，發(fā)現(xiàn)它們通常都位于或非?？拷菃?dòng)子調(diào)控元件。與2型糖尿病相關(guān)的變異存在于6個(gè)對(duì)基因活性起激活作用的元件中。這些結(jié)果表明調(diào)控元件有可能是了解2型糖尿病分子機(jī)制的關(guān)鍵因素。

　　近日由美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)科研小組發(fā)現(xiàn)了一些對(duì)人類胰島細(xì)胞基因起調(diào)控作用DNA區(qū)域。研究人員稱他們發(fā)現(xiàn)的基因組調(diào)控序列對(duì)2型糖尿病起重要作用。

　　“利用基因組測(cè)序技術(shù)我們獲得了大量重要的發(fā)現(xiàn)，這在五年前幾乎無法實(shí)現(xiàn)，”國(guó)家人類基因組研究所的主管EricD.Green博士說：“DNA測(cè)序技術(shù)使得我們從過去的少量基因擴(kuò)展到對(duì)全基因組進(jìn)行研究。”

（實(shí)習(xí)編輯：卓少址）