流行病學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，約5%的糖尿病患兒存在β細(xì)胞單基因失調(diào)（即成人發(fā)病型糖尿病，MODY）。MODY的不同亞型會影響治療方案的選擇。

　　為此，英國牛津大學(xué)糖尿病研究中心的Owen教授總結(jié)了單基因糖尿病的治療方案，在線發(fā)表在近日DiabetMedicine雜志上。

　　盡管很多小型研究和經(jīng)驗治療都認(rèn)為，存在HNF1A、HNF4A突變的糖尿病對磺脲類、格列奈類促泌劑很敏感，但指南仍不推薦葡萄糖激酶型MODY使用口服藥物治療。

　　然而，國際兒科及青少年協(xié)會（ISPAD）指南提出：磺胺類及格列奈類降糖藥可以作為HNF1A/4A-MODY型兒童糖尿病的一線治療。如果患兒曾接受其他治療，則需停止胰島素的使用，同時進(jìn)行磺胺類藥物試驗。

　　研究概況

　　Raile等曾對德國-奧地利兒童糖尿病數(shù)據(jù)庫（DPV）進(jìn)行了一項薈萃分析，以評估HNF1A-MODY患兒的治療方案。在納入的研究中，共有114例患者在18歲前明確診斷為HNF1A-MODY，發(fā)病率僅為0.2%。

　　該研究中，28例患兒僅調(diào)整飲食或生活方式，86例接受降糖治療。其中，34例僅使用胰島素，29例單獨使用磺胺類或胰島素促泌劑，剩余23例患兒接受聯(lián)合治療。其余口服降糖藥則未見報道，表明臨床實踐中MODY與2型糖尿病較容易區(qū)分。

　　研究發(fā)現(xiàn)

　　1.在確診為HNF1A-MODY的患兒中，仍有30%堅持接受胰島素治療，但相比口服藥物組，糖尿病并未得到最佳控制。

　　為什么呢？因為HNF1A-MODY對磺脲類藥物治療很敏感。因此，患兒應(yīng)接受口服藥物治療，而不是胰島素治療。

　　然而，胰島素治療仍適用于很多情況，例如患兒平均年齡較大，糖尿病病程較長等。

　　特別要重視的是，低年齡、低血糖、及磺胺類引發(fā)的β細(xì)胞失調(diào)都可能增加患者對使用口服藥物的恐懼。

　　2.該研究還表明，不管是聯(lián)合磺胺還是單獨使用，胰島素對血糖控制均較差。此外，相較于其他藥物，胰島素更易發(fā)生嚴(yán)重低血糖。這表明與磺胺相比，診斷為HNF1A-MODY的患者使用胰島素將增加患兒不利結(jié)局的風(fēng)險。

　　臨床啟示

　　近年來，基因測試有效性的提高大大增加了單基因糖尿病的診斷率，單基因糖尿病分子學(xué)檢測結(jié)果也將逐步作為ISPAD治療方案的重要參考。DPV薈萃分析表明，與胰島素治療相比，MODY患者或許更適宜口服磺胺類降糖藥或胰島素促泌劑。