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找到了兒童糖尿病“中國(guó)基因”

2016-10-23 來(lái)源:39健康網(wǎng)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:在現(xiàn)任所長(zhǎng)賈偉平教授和名譽(yù)所長(zhǎng)項(xiàng)坤三院士的領(lǐng)導(dǎo)和支持下,課題組堅(jiān)持十幾年致力于未明確的“中國(guó)式”MODY致病基因研究。

  特殊類(lèi)型糖尿病不同人種致病基因有差異

  吃得好,動(dòng)得少,糖尿病患者越來(lái)越低齡,其中許多小患者是屬于基因突變引起的“青少年發(fā)病的成年型糖尿病”(簡(jiǎn)稱(chēng)MODY型糖尿?。?。日前,上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所副所長(zhǎng)劉麗梅教授的課題組,在世界上率先找到此類(lèi)特殊型糖尿病的中國(guó)式致病基因,為開(kāi)展中國(guó)以及亞洲人群MODY型糖尿病的基因診斷和個(gè)性化藥物靶向治療,尋到“一擊致命”的關(guān)鍵靶心。該研究成果在線發(fā)表于國(guó)際糖尿病界權(quán)威雜志——歐洲糖尿病官方月刊《Diabetologia》。

  不同人種致病基因不同

  目前,糖尿病成為影響兒童最常見(jiàn)的慢性疾病之一,全世界每天出現(xiàn)200多名兒童糖尿病患者,每年兒童糖尿病患者以3%的比例遞增,在學(xué)齡前兒童中增加更快——每年遞增5%,其中不小一部分屬于2型和特殊型。MODY型糖尿病屬于特殊型糖尿病中的一種,是由與胰島素分泌功能有關(guān)的、遺傳基因變化引起的早發(fā)糖尿病類(lèi)型,約占糖尿病人數(shù)的5%。目前,科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了6種MODY型糖尿病的致病基因。

  “遺憾的是,這6種致病基因廣泛分布于歐洲MODY糖尿病人群中,卻幾乎在中國(guó)人群中找不到。”這說(shuō)明特殊類(lèi)型糖尿病的發(fā)病基因存在顯著種族差異,直接拿來(lái)國(guó)外研究成果治不了“中國(guó)病”。

  在現(xiàn)任所長(zhǎng)賈偉平教授和名譽(yù)所長(zhǎng)項(xiàng)坤三院士的領(lǐng)導(dǎo)和支持下,課題組堅(jiān)持十幾年致力于未明確的“中國(guó)式”MODY致病基因研究。

  通道探幽發(fā)現(xiàn)搗亂密碼

  人體內(nèi)葡萄糖刺激所引起的胰島素分泌,主要依賴一種胰島β細(xì)胞來(lái)完成。在β細(xì)胞的細(xì)胞壁上,有兩條神秘的開(kāi)關(guān)通道“此消彼長(zhǎng)”,即鉀離子通道和鈣離子通道。

  研究人員發(fā)現(xiàn),位于“連鎖密碼”最前端的鉀離子通道上,有種名叫KCNJ11的蛋白基因若發(fā)生突變,整個(gè)通道就會(huì)失活或者過(guò)度激活,導(dǎo)致胰島素分泌紊亂,引發(fā)MODY型糖尿病。“只要存在這個(gè)基因突變,就很可能罹患特殊類(lèi)型糖尿病。該基因突變迄今為止在中國(guó)MODY型糖尿病患者中發(fā)現(xiàn)率最高,堪稱(chēng)MODY型糖尿病的首個(gè)‘中國(guó)基因’。”

  對(duì)癥治療明確中國(guó)靶點(diǎn)

  劉麗梅告訴記者,“KCNJ11基因突變的發(fā)現(xiàn),明確了中國(guó)MODY型糖尿病的首要治療靶點(diǎn),可以幫助臨床醫(yī)務(wù)人員通過(guò)基因測(cè)試,指導(dǎo)最優(yōu)個(gè)體化治療,達(dá)到最好的血糖控制。同時(shí)可以降低糖尿病患者的醫(yī)療成本,減少其血糖試紙的使用率及實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目(如抗體、胰島素水平檢測(cè)等)。”

  目前,課題組正面向全國(guó)接受各地的MODY型糖尿病患者及其家族的遺傳咨詢,并可為部分患者免費(fèi)進(jìn)行KCNJ11基因診斷,為個(gè)體化治療提供最佳方案。

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