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遺傳性結(jié)直腸癌基因突變研究獲突破

摘要:家族性腺瘤性息肉病(FAP)的發(fā)生主要由APC基因的胚系突變導(dǎo)致,早期在人體的腸道中出現(xiàn)成百上千個(gè)息肉,如果不進(jìn)行手術(shù)干預(yù)切除,癌變不可避免。

近日,中國科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院醫(yī)工所醫(yī)學(xué)機(jī)器人與微創(chuàng)手術(shù)器械研究中心趙國如團(tuán)隊(duì)在中國人群中基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關(guān)系圖譜研究領(lǐng)域取得突破。相關(guān)工作分別在Oncotarget雜志與《科學(xué)報(bào)告》發(fā)表。

家族性腺瘤性息肉?。‵AP)的發(fā)生主要由APC基因的胚系突變導(dǎo)致,早期在人體的腸道中出現(xiàn)成百上千個(gè)息肉,如果不進(jìn)行手術(shù)干預(yù)切除,癌變不可避免。如果能夠早期發(fā)現(xiàn)個(gè)體攜帶APC基因的致病原因,提示定期檢測從而早期發(fā)現(xiàn)癌前病變,將會(huì)大大降低癌癥的發(fā)生和死亡率。

研究團(tuán)隊(duì)在前期影像引導(dǎo)治療及人體傳感器網(wǎng)絡(luò)相關(guān)工作的基礎(chǔ)上,利用臨床采集的中國系家族性腺瘤性息肉病患者的影像學(xué)資料、病理檢測結(jié)果及病人臨床癥狀,抽血提取基因組DNA,采用定制的基因片段捕獲探針獲得了與遺傳結(jié)直腸癌密切相關(guān)的14個(gè)基因,讀出原始測序數(shù)據(jù)后進(jìn)行多個(gè)數(shù)據(jù)庫的比對,并對產(chǎn)物進(jìn)行Sanger測序,從而驗(yàn)證探針捕獲和高通量測序的結(jié)果。研究人員在一個(gè)四代的家族性腺瘤性息肉病的中國家系中發(fā)現(xiàn)了APC基因剪接位點(diǎn)的新發(fā)致病突變。

該研究拓展了中國人群中APC基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關(guān)系圖譜,進(jìn)一步完善了中國人群遺傳性結(jié)直腸癌的基因突變數(shù)據(jù)庫。

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