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睪丸癌的基因檢測指日可待

摘要:在這項最新研究中,研究人員所使用的數(shù)據(jù)是來自比較7,319名睪丸生殖細胞腫瘤(TGCT)男性患者的DNA與23,082名健康男性DNA進行比較的三項獨立研究。

接受基因檢測的健康男性能夠知道他們是否是睪丸癌高危人群,這樣一項最新研究離我們越來越近了。

發(fā)表在《自然遺傳學》上的這篇論文中,來自英國倫敦癌癥研究所(ICR)的研究人員描述了大量與睪丸癌發(fā)病率增加相關的的大量遺傳標記物。

第一作者,該研究的負責人,倫敦癌癥研究所(ICR)遺傳學與流行病學高級研究員ClareTurnbull博士說道,“我們的研究幾乎使與睪丸癌風險增加的DNA變異數(shù)量增加了一倍,提高了我們利用先進的遺傳學技術預測健康男性患病的能力。”

睪丸癌是起源于睪丸的癌癥。睪丸是位于男性陰囊和陰莖下方的兩個腺體,產生精子和睪丸激素。

雖然睪丸包含各種不同類型的細胞,每種細胞都能引起一種或多種癌癥,但絕大多數(shù)睪丸癌都是起源于生精細胞。此類癌癥被稱為睪丸生殖細胞腫瘤(TGCT)。

與其他癌癥相比,睪丸癌并不常見。事實上,一名男性在其一生當中罹患睪丸癌的風險為1/263,即0.5%以下。它也是最容易治愈的癌癥之一,睪丸癌的死亡風險約為1/5,000。

然而,睪丸癌是15歲至34歲男性最常見的癌癥。

據(jù)美國癌癥協(xié)會估計,2017年,美國將會出現(xiàn)大約8,850例新診斷的睪丸癌病例和410例睪丸癌死亡病例。

大規(guī)模的遺傳學研究極大地加深了我們對睪丸癌的了解。例如,在之前的研究中,Turnbull博士及其同事確認,睪丸癌風險大約有一半來自遺傳。

此外,越來越明顯的是,睪丸癌的遺傳風險不是由單個錯誤基因引起的,而是由幾個DNA的“單字”改變或稱“風險基因位點”所致。

在這項最新研究中,研究人員所使用的數(shù)據(jù)是來自比較7,319名睪丸生殖細胞腫瘤(TGCT)男性患者的DNA與23,082名健康男性DNA進行比較的三項獨立研究。

他們發(fā)現(xiàn)了19個與增加睪丸生殖細胞腫瘤(TGCT)風險相關的新的風險基因位點。“使得睪丸生殖細胞腫瘤(TGCT)風險基因位點總數(shù)幾乎翻了一番,達到44個,”他們指出。

該研究小組建議,對健康男性進行這些增加的遺傳標記物進行檢測,以發(fā)現(xiàn)那些罹患睪丸生殖細胞腫瘤(TGCT)風險高出10倍的人群,或許可為他們贏得早期治療甚至是預防該疾病的機會。

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