卵巢癌是婦科的三大惡性腫瘤之一，雖然發(fā)病率不高，但一旦出現(xiàn)，現(xiàn)有的治療方法效果非常有限。

　　日前由中國婦女發(fā)展基金會與阿斯利康公司、燃石醫(yī)學聯(lián)合發(fā)起并開展的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關(guān)愛項目啟動儀式上，中山大學腫瘤防治中心的專家表示，尋找到與卵巢癌關(guān)系密切的BRCA基因，是幫助有家族史高危人群盡量逃脫死神魔爪的上佳路徑。在歐美地區(qū)的研究證實，攜帶BRCA突變基因的高危人群，如果選擇預(yù)防性的手術(shù)可以大大降低患癌風險。

　　我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%

　　卵巢癌是婦科的三大惡性腫瘤之一，雖然發(fā)病率不是最高，但是死亡率最高，嚴重威脅了廣大婦女的健康與生命。中山大學腫瘤防治中心婦科主任劉繼紅教授介紹：“根據(jù)美國的數(shù)據(jù)顯示，卵巢癌的年發(fā)病率為11.7/10萬女性，年死亡率為7.4/10萬女性。而且相比乳腺癌和宮頸癌，卵巢癌更兇險表現(xiàn)在：卵巢癌早期沒有典型癥狀，因此很少能在生育前發(fā)現(xiàn)，大約七成患者發(fā)現(xiàn)時已是晚期，七成患者會死亡。

　　因此卵巢癌的提前預(yù)防比治療更為重要。劉繼紅介紹，與卵巢癌關(guān)系密切的是BRCA基因，BRCA是抑癌基因，如果BRCA基因突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能。除了卵巢癌外，BRCA基因還與乳腺癌有著密切關(guān)系。

　　我國的BRCA基因突變檢測近兩年才開展。2016年，一項我國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數(shù)據(jù)顯示，我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%。

　　基因檢測有助減少患病和死亡風險

　　燃石醫(yī)學的劉靜女士還指出：“BRCA1攜帶人群的乳腺癌患病風險為55%-65%，卵巢癌為39%。BRCA2還會大大增加前列腺癌的患病風險。美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）和美國婦科腫瘤協(xié)會（SGO）也都明確推薦，所有卵巢癌患者不分年齡都要做BRCA檢測。”

　　“BRCA基因檢測不僅僅針對卵巢癌患者或乳腺癌患者本人，”馮艷玲教授強調(diào)，“對已經(jīng)患卵巢癌或者是乳腺癌的患者，如果確認還檢測出BRCA基因突變，推薦她三代之內(nèi)的血親推薦做BRCA篩查，針對這些患者親屬做一些基因篩查和適當?shù)?a target="_blank" href="http://m.xataih.com/nrgbpd/837856.html" name="InnerLinkKeyWord">體檢管理，可以降低患者親屬患病和死亡風險。”

　　預(yù)防性切除卵巢癌比乳腺癌更有必要

　　2013年，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉檢查出帶有BRCA1基因缺陷，為降低罹患乳腺癌風險，毅然接受預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù)，在世界范圍內(nèi)引起軒然大波。2015年，為避免罹患卵巢癌，在醫(yī)生建議下，她又接受了預(yù)防性的摘除卵巢及輸卵管的手術(shù)，世界再次嘩然。

　　劉繼紅教授表示，相比乳腺癌，卵巢癌更兇險，預(yù)防性切除手術(shù)更具有臨床意義。

　　其實，早在上個世紀90年代，美國和澳大利亞等歐美發(fā)達國家就開始做BRCA基因突變檢測，并且推薦BRCA基因突變的婦女做預(yù)防性卵巢切除。但在國內(nèi)近兩年才開展BRCA基因突變檢測，致使BRCA檢測和卵巢癌在國內(nèi)的認知嚴重不足。

　　“目前國內(nèi)卵巢癌大多數(shù)發(fā)現(xiàn)時已是晚期，5年生存率比較低，但是早期發(fā)現(xiàn)5年生存率可達93%，”燃石醫(yī)學的劉靜女士指出，“攜帶BRCA的乳腺癌患者在治療乳腺癌后，預(yù)防性地切除輸卵管和卵巢，后續(xù)患癌風險可降低75%。檢查出帶有BRCA基因缺陷的健康人如果進行預(yù)防性手術(shù)，術(shù)后患癌風險也會大大降低。”

　　有研究證明，如果查出BRCA基因缺陷，切除乳腺可以90%以上避免乳腺癌發(fā)生。而切除卵巢和輸卵管不僅顯著降低BRCA相關(guān)婦瘤發(fā)生幾率，同時還會降低乳腺癌發(fā)生幾率，可見這類切除手術(shù)在預(yù)防癌癥方面有較大作用。但它也像其他手術(shù)一樣，過程中存在一定風險，術(shù)后對于患者的生理心理也都有一定影響。“健康人如果檢測出致病或者可能致病的BRCA基因突變，應(yīng)該按照遺傳咨詢推薦進行后續(xù)篩查或治療”燃石醫(yī)學的劉靜女士強調(diào)，“預(yù)防性手術(shù)是有效的辦法，但不是唯一辦法，定期檢查、及早發(fā)現(xiàn)及早處理也是有效的手段。”