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小兒維生素B<sub>1</sub>缺乏病別名:小兒腳氣病

小兒維生素B<sub>1</sub>缺乏病 的檢查:

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評價硫胺素的營養(yǎng)狀況,可通過測定硫胺素負荷前后尿硫胺素排泄量,血清硫胺素水平、紅細胞轉(zhuǎn)酮醇酶(ETK)活性及空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率等實驗室檢查進行評價。
1.硫胺素負荷試驗 攝入過多的維生素B1會從尿中排出,故可利用測定尿中的維生素B1來估計體內(nèi)維生素B1的狀態(tài),因為硫胺素的需要量與其尿排泄量之間具有一定的關系,因此硫胺素負荷試驗可以測定硫胺素的營養(yǎng)狀況。通常用熒光法或微生物法進行硫胺素的測定,被測者于清晨排尿后禁食,給維生素B1(口服5mg或肌注1mg),然后飲水200ml,收集4h尿,測定尿中維生素B1量,若在100μg以上者為正常,腳氣患病常低于50μg。
2.血清硫胺素水平 因為血中的游離硫胺素及其磷酸鹽的含量很低,故測血中的硫胺素水平作為硫胺素營養(yǎng)狀況的指標一直未被廣泛采用,但是,最近采用靈敏的高效液相色譜法,此方法簡單而可靠,易于標準化,但因其參考值幅度較廣,血中含量不穩(wěn)定,不能及時反映早期缺乏狀況,故臨床很少采用。正常參考值為103~306nmol/L(3.1~9.2μg/dl),如血清硫胺素水平<100nmol/L(3μg/dl),則提示維生素B1缺乏。
3.紅細胞轉(zhuǎn)酮醇酶(ETK)活性 這是測定維生素B1營養(yǎng)狀況的特異性指標,也是評價維生素B1營養(yǎng)狀況的最有效指標。在臨床維生素B1缺乏的癥狀出現(xiàn)之前,ETK已有改變,故稱為亞臨床診斷或邊緣狀態(tài)的檢查。通過測定溶解的紅細胞中戊糖消失率或己糖出現(xiàn)率來測量ETK活性。采用體外不加(基礎)或加入TPP(刺激)后測定ETK的活性,通常以基礎活性(ETKA)或以刺激后活性與基礎活性之差占基礎活性的百分率(ETK-AC活性系數(shù)或TPP效應)來表示。硫胺素缺乏與ETKA的降低與ETK-AC的增加有聯(lián)系;ETK-AC值越高,則硫胺素缺乏越嚴重。TPP效應的正常參考值為0~l5%,維生素B1低水平時為16%~20%,缺乏時>20%。 4.測定尿液中硫胺素/肌酐比率 空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率其正常值為176μg/g肌酐,幼兒如低于120μg/g肌酐,4~12歲小兒低于60μg/g肌酐,則為維生素B1缺乏。
應作胸片、心電圖和B超檢查,必要時做腦CT檢查以助診斷和鑒別診斷。心電圖檢查有心動過速、低電壓、T波低平或倒置、Q-T間期延長等。

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