小兒X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病 的檢查：

淋巴細胞計數 自然殺傷細胞活性

淋巴細胞減少(CD3 /CD4 或CD3 /CD8 細胞)，增殖反應低下和NK細胞消失。B細胞數往往正常，但B細胞功能嚴重損害，3種Ig濃度均低下，甚至缺如。證實γc基因突變可確診XL-SCID。
常規(guī)做胸片、B超檢查，有腦病表現者做腦電圖和腦CT檢查等。