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小兒糖原貯積?、鲂?span id="5tnz9rz" class="h1_sm f14">別名:小兒糖原累積?、鲂?/span>

小兒糖原貯積病Ⅵ型 的檢查:

葡萄糖耐量試驗 腎上腺素試驗

1.生化異常 包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。但程度較輕。
2.糖耐量試驗 呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。
3.腎上腺素試驗 皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg,注射前及注射后10,20,30,40,50,60min,分別測血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累積病患者血糖無明顯上升。
4.胰高血糖素試驗 肌注胰高血糖素30μg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分別取血測血糖。正常時15~45min內(nèi)血糖升高1.5~2.8mmol/L,本癥在空腹或餐后無明顯血糖升高。
5.肝活檢 確診最好做肝組織活體檢查,糖原染色見糖原增多,特異性酶活性降低。
6.基因檢測 可通過外周血白細胞DNA分析進行基因檢測。
常規(guī)做X線,B超和心電圖檢查,可發(fā)現(xiàn)肝大,余無異常。

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