進行性骨干發(fā)育不良 的檢查：

嬰幼兒健康檢查 發(fā)育與體型

生化檢查：
1.血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素(BGP)、Ⅰ型前膠原C端前肽(PICP)增高。
2.高血磷時，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。
3.少數(shù)病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。
本病的生化指標與骨病變有密切關(guān)系，測定骨代謝指標可反映骨病變病情，其中Ⅰ型膠原N端前肽(NTX)、Ⅰ型前膠原C端肽(PINP)、骨鈣素(BGP)或骨源性ALP的意義較大。
X線檢查：
1.長管骨 骨內(nèi)、外骨膜骨化而附加于原皮質(zhì)表層，致使骨皮質(zhì)增厚、硬化，以骨干中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區(qū)，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發(fā)生頻率依次為脛骨、股骨、肱骨、尺骨、橈骨和腓骨。典型者為對稱分布，通常干骺受累較輕，偶爾累及骨骺。
2.短管骨 跖骨常受累，病變較輕，其病變形態(tài)與長骨相似，皮質(zhì)增厚，骨干增粗，雙側(cè)病變基本對稱。
3.顱骨 顱蓋骨肥厚，主要為內(nèi)、外板增厚硬化或板障狹窄、消失、顱底骨硬化、顱底神經(jīng)和血管通過的孔道狹窄。
4.其他骨骼 個別可見脊柱椎板較致密，亦可累及肋骨、鎖骨及骨盆。病變的主要表現(xiàn)是皮質(zhì)骨增厚、硬化。