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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 讓寶寶走路似鴨步

2016-10-31 來(lái)源:醫(yī)學(xué)界骨科頻道  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,是一組遺傳性肌肉變性疾病,表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力、肌萎縮,最終完全喪失運(yùn)動(dòng)功能。

  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類(lèi)由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱(chēng)就可以知道,肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的,但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。

  責(zé)任審稿:健康科普中心

  來(lái)源:KK健康

  這是一個(gè)周末的清晨,一夜無(wú)眠的胡先生呆坐在孩子的床沿,望著窗外陰雨綿綿,一根接一根的抽著煙。此刻,這個(gè)中年男人眼光里閃爍的,是內(nèi)心無(wú)法言說(shuō)的苦衷。

  中年得子,孩子卻又患上了進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。每當(dāng)看著別人的孩子在草坪上快樂(lè)的玩耍,自己的孩子卻動(dòng)作遲緩,體態(tài)笨拙,走起路來(lái)像鴨子一樣。這種滋味,也只有自己才能體會(huì)。

  胡先生是一個(gè)樂(lè)觀的人,在沒(méi)有孩子以前,他也常常被電影中那些感人肺腑的父子之情觸動(dòng)內(nèi)心,現(xiàn)在這種情況,也讓他有了開(kāi)始重新思考的可能,如何重新面對(duì)這一切?這是一個(gè)問(wèn)題!

  盡管面對(duì)疾病的時(shí)候,人多少有些脆弱,但生活還要繼續(xù),任憑人世種種不幸,但他覺(jué)得總有改變的可能。

  那么進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是什么樣一種疾病呢?

  何謂進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良?

  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,是一組遺傳性肌肉變性疾病,表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力、肌萎縮,最終完全喪失運(yùn)動(dòng)功能。該病是由于一大類(lèi)基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無(wú)特效的治療方法。這里需要注意,該病的部分類(lèi)型還可累及心臟和骨骼系統(tǒng)。

  傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)

  不同類(lèi)型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,表現(xiàn)出的臨床癥狀、疾病嚴(yán)重程度、功能損害、預(yù)后也不相同。其中假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是最常見(jiàn),也是小兒時(shí)期最常見(jiàn)、最嚴(yán)重的一型。

  假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良

  假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于染色體XP21上編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的基因突變所致,一般男性患病。分為Duchenne型和Becker型兩類(lèi)。本文中胡先生的兒子患的就是Duchenne型類(lèi)型?;純簨雰涸缙谶\(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常,少數(shù)有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,一般3歲后開(kāi)始出現(xiàn)明顯的癥狀。

  ,如學(xué)會(huì)走路晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、常無(wú)故摔倒、跌倒后不容易爬起。在3~5歲時(shí)癥狀逐漸明顯,因骨盆帶肌力弱,不能跳躍、奔跑,上樓費(fèi)力,行走姿勢(shì)異常,腰椎過(guò)度前突,骨盆向兩側(cè)擺動(dòng),呈典型的“鴨步”。

  由于腹直肌和髂腰肌無(wú)力,患者由仰臥位起立時(shí),先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位,然后伸直雙臂用雙手支撐床面,雙腿亦伸直,逐漸用雙手扶住膝部,依次向上攀附大腿部,直到立起,這一動(dòng)作是DMD的特有表現(xiàn),稱(chēng)為Gower征。萎縮無(wú)力肌肉開(kāi)始主要是大腿和骨盆帶肌,逐漸發(fā)展至肩帶和全身肌力逐漸進(jìn)行性減退,多數(shù)在10歲以后,不能獨(dú)立行走,20歲前后出現(xiàn)咽喉及呼吸肌無(wú)力造成吞咽和呼吸困難,引起吸入性肺炎等繼發(fā)感染,死亡。由于腓腸肌內(nèi)脂肪組織和膠原組織增生出現(xiàn)腓腸肌假性肥大常非常顯著,其他可出現(xiàn)舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。后期由于肌肉攣縮,可導(dǎo)致脊柱彎曲畸形以及膝、腕關(guān)節(jié)或上臂的畸形。DMD常伴有心肌損害,累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心力衰竭,約10%患者可因心功能不全死亡。

  BMD臨床表現(xiàn)與DMD類(lèi)似,但發(fā)病年齡較晚,約常在12歲左右開(kāi)始,病情較輕,進(jìn)展速度較慢,,存活時(shí)間較長(zhǎng),部分可接近正常壽命。

  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的護(hù)理

  由于該病目前尚無(wú)特效的治療方法,所以患者的護(hù)理就顯得十分重要了。在護(hù)理過(guò)程中,要幫助患者建立起積極的生活態(tài)度,盡可能提高生活質(zhì)量,延緩生存期限。在生中,多給與患者高蛋白飲食,防止感冒、感染、褥瘡等疾病,協(xié)助按摩、理療。

  患者肌萎縮無(wú)力,起床、行走、洗簌、進(jìn)食、如廁等既不方便,如何訓(xùn)練和幫助患者適應(yīng)疾病狀態(tài)下的生活非常重要。

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