6月中旬，諸暨一位媽媽帶5歲兒子到浙醫(yī)二院小兒神經科就診，說兒子得了“癲癇”，但吃了兩年藥也不見好轉。兒科主任馮建華檢查發(fā)現，小男孩身上有很多“牛奶咖啡斑”，癥狀不像是癲癇，倒可能是神經纖維瘤病。確診后，馮主任停掉了他治療癲癇的藥物，經過20多天住院治療，小朋友已經健康出院。

　　神經纖維瘤病有癲癇癥狀很容易誤診

　　這個小男孩姓陳，從出生起，身上就有大大小小淺棕色斑，顏色就像是咖啡里混入了牛奶。他的奶奶和爸爸身上也有這樣的斑點，所以一開始，父母以為是胎記，也就不以為意。

　　男孩漸漸長大，媽媽發(fā)現他有點太愛鬧了，晚上總是睡不著，話很多，睡覺前會無緣無故地嘿嘿發(fā)笑，手腳也要抖，走路還有點“踮腳”。當時他們一家在山西，去當地醫(yī)院看了，被診斷為“癲癇”，配了抗癲癇藥?？墒牵幊粤藘赡?，小男孩的癥狀卻沒有改善，他們這才找到浙醫(yī)二院兒科。

　　小男孩身上長的“牛奶咖啡斑”引起了馮建華主任的注意。“胚胎發(fā)育時，神經和皮膚是從同一類細胞發(fā)育的，所以神經疾病可能在皮膚上有所表現。比如這種牛奶咖啡斑，就可能是神經纖維瘤病I型的表現。隨著小朋友漸漸長大，他身上可能還會長出一些小疙瘩。有些神經纖維瘤病也會有癲癇的癥狀，所以容易誤診。”

　　經過一系列的檢查及住院觀察，馮主任確定小男孩得的就是神經纖維瘤病I型。

　　帶牛奶咖啡斑出生的新生兒

　　可能患有神經纖維瘤病

　　神經纖維瘤病是一種遺傳性疾病，帶有這種病的人出生時，身上有淡褐色、棕褐色或暗褐色斑。斑大小不一，可以是圓形、卵圓形或不規(guī)則的形狀，不凸出皮膚表面，與周圍皮膚界線清楚。

　　馮建華主任說，隨著年齡的增長，這類患兒身上還會長出皮膚纖維瘤或纖維軟瘤，主要分布于軀干，也可能出現在面部和四肢，多呈粉紅色，芝麻、綠豆至柑桔大小的都有，摸起來是柔軟的。如果做眼科檢查，還可發(fā)現患兒虹膜上有橙黃色的圓形小結節(jié)，這種結節(jié)稱為錯構瘤，會隨年齡增大而增多。

　　“神經纖維瘤病對健康的影響大不大，要看它長在哪兒。如果只在皮膚上，那么除了外表難看點，是沒有大礙的。如果侵犯到骨骼，那么病人的四肢長骨容易骨折；如果侵犯到腦子，可能出現癲癇癥狀；如果侵犯到聽神經，聽力會受影響。所以，長了神經纖維瘤的小朋友，最好到醫(yī)院來評估一下，看是否影響到身體功能或美觀。如果有影響，需要把瘤子切除。”

　　當然，牛奶咖啡斑也可能只是“胎記”，對人體健康沒有不良影響。父母可以觀察一下，如果牛奶咖啡斑數目較多且逐漸變大，就要警惕是否存在神經纖維瘤病。