線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其它系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。

　　線粒體肌病的發(fā)病原因有哪些

　　主要包括3種綜合征：Kearns-Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病、乳酸中毒、中風樣發(fā)作綜合征。它們均與線粒體DNA的突變有關(guān)。突變型mtDNA廣泛分布于多種組織，其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關(guān)。

　　線粒體肌病容易導致什么并發(fā)癥

　　線粒體肌病并發(fā)癥導致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其它系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。

　　線粒體肌病有哪些典型癥狀

　　線粒體肌病主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發(fā)病，兒童和青年多見。肌無力進展非常緩慢，可有緩解復發(fā)?；疾资旰蠡颊呷钥缮钭岳?。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發(fā)生在出生后1周，表現(xiàn)為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全，多于1歲內(nèi)死亡。

　　良性嬰兒肌病表現(xiàn)為嬰兒期內(nèi)肌力、肌張力低下和呼吸困難，1歲以后癥狀緩解，并逐漸恢復正常。最常見的基因異常為mtDNA3250位點上的突變。生化缺陷主要為酶復合體Ⅰ缺乏，也可有復合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF，血清肌酶多正?；蜉p度升高?？捎懈呷樗嵫Y。

　　線粒體肌病應(yīng)該如何預防

　　預后：不同類型預后不同，病程長短不一(參見臨床表現(xiàn))對癥治療可提高患者生活質(zhì)量

　　預防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生