尖頭并指怎么預(yù)防治療
本病征病因未完全明了多認(rèn)為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲母親平均33歲)且其發(fā)生隨胎次而增加推測(cè)可能是雙親，特別是父方的生殖細(xì)胞發(fā)生突變所致。本病征預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。
孕婦盡可能避免危害因素包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物輻射、農(nóng)藥、噪音揮發(fā)性有害氣體有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后)對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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