小兒指甲-髕骨綜合征別名：兒童指甲-髕骨綜合征
指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質(zhì)，并有很高的外顯率，一般預防方法可參照遺傳病預防措施。為降低出生缺陷發(fā)生率，預防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質(zhì)，與ABO血型和腺苷酸鹽激酶(adenylate kinase)連鎖，基因位點在第9對染色體上。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
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