【臨床表現】　　ACTH分泌增加，引起雙側腎上腺皮質增生。增生的皮質持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質素。

　　20～22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。

　　3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質醇的合成障礙，脫氫異雄酮則過度產生，這種不尋常的綜合征特點是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性為不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉著。

　　21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化為皮質醇，多見的不足有二種形式：(1)多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓和色素沉著常見。

　　17α-羥化酶缺乏，最多見于女性患者，有些到成年表現為皮質醇低水平，ACTH代償性增高。原發(fā)性閉經，性幼稚，很少有男性假兩性畸形。鹽類皮質激素分泌過多引起高血壓，以11-脫氧皮質酮增高為主。

　　11β-羥化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻，ACTH釋放過高，致深度黑色素沉著，由于11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓，無明顯性征異常。

　　18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮癥罕見，為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓。

　　青春期后，極少發(fā)現多毛和閉經等男性化表現，偶然在中年時引起男性化現象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質良性男性化現象。

　　新生女嬰外生殖器像有嚴重的尿道下裂和隱睪，男孩在出生時多為正常，在宮內胎兒已有過量雄激素，故已有明顯異常。

　　未經治療的患者出現多毛，肌肉發(fā)達、閉經和乳房發(fā)育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素過多抑制促性激素的分泌，致使睪丸萎縮。在極為罕見的情況，睪丸內有增生的腎上腺皮質殘余會使睪丸增大和變硬，絕大多數病人青春期后無精液。由于腎上腺皮質增生，患者3～8歲時身高驟增，以至于比同齡孩子高出許多。大約9～10歲左右過量雄激素致骨骺早期融合，使生長終止，病人成年后較矮小。男女都具有挑釁行為和性欲增強，而致發(fā)生社會問題和紀律問題，在某些男孩身上尤為突出。

　　【輔助檢查】

　　尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發(fā)現骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進入陰道并看到子宮。