先天性腎上腺皮質增生癥別名：腎上腺性變態(tài)綜合征
如果早期診斷，甚至在手術矯正重型器官畸形以前即開始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現(xiàn)，發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長受阻，如并發(fā)冠心病，會早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形，治療后會來月經(jīng)。當畸形不嚴重或經(jīng)手術矯正后患者可能懷孕，生育。
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。
新生兒CAH篩查方法是對每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過用各種檢測方法，如酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來進行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重(<1500g)為50nmol/L，出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時17-OHT也會上升，由于上述原因可導致假陽性率和召回率升高。一般篩查時17-OHP>500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見于各種類型的CAH或假陽性。17-OHP篩查的陽性切割點仍應根據(jù)各實驗室方法制定，并通過長期觀察、總結經(jīng)驗來加以調整。陽性病例需密切隨訪，通過測定血漿皮質醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。
2.產(chǎn)前診斷和治療 對CAH先癥者及父母應進行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時，于孕4～5周時，口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周時，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測，DNA進行CYP21B基因分析，如上述結果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。
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