1.持續(xù)青紫：患者于出生后即有持續(xù)青紫，呼吸困難，喂養(yǎng)困難，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，心動(dòng)過(guò)速并呈現(xiàn)缺氧癥狀，酷似發(fā)紺型先天性心臟病。

　　2.心血管異常的癥狀與體征：年齡較大者可有杵狀指(趾，心前區(qū)隆起，約半數(shù)病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。

　　3.無(wú)脾：腹部B超發(fā)現(xiàn)脾臟極小甚或缺如。

　　4.免疫功能差：抵抗力低。常發(fā)生各種感染。嚴(yán)重感染常為致死原因。

　　5.多發(fā)性畸形：除無(wú)脾和心血管畸形外。常有胃腸轉(zhuǎn)位等異常。

　　6.發(fā)紺：出生后發(fā)紺持續(xù)存在。

　　7.消化系統(tǒng)：內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，左右對(duì)稱性肝臟呈橫位肝，脾臟缺如或極微小、脾動(dòng)脈缺如。

　　8.心血管系統(tǒng)：兩側(cè)上腔靜脈殘留，下腔靜脈、降主動(dòng)脈并行。

　　9.血液檢查：周圍血紅細(xì)胞的Howell-Jolly小體的存在，具有確診意義。