腦白質(zhì)偏少 應(yīng)該做什么檢查
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進(jìn)展為特點(diǎn)，早期癥狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發(fā)生肌張力、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)、步態(tài)、語(yǔ)言、進(jìn)食動(dòng)作、視覺、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變。這些征候可逐漸加重，病情進(jìn)展速度在小兒時(shí)期發(fā)病者較快。
診斷主要依據(jù)：1.臨床特點(diǎn);2.陽(yáng)性家族史;3.特異性生化檢查;4.神經(jīng)影像學(xué)檢查。一些發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)小兒腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的臨床生化與病理形態(tài)學(xué)診斷途徑分幾個(gè)層次進(jìn)行：1.一線生化檢查有CSF、皮質(zhì)醇 ACTH實(shí)驗(yàn);2.一線形態(tài)學(xué)檢查有外周淋巴細(xì)胞(或腦活體組織)中沉積物;3.二線生化檢查有血漿中極長(zhǎng)鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細(xì)胞溶酶等;4.二線形態(tài)檢查有皮膚、神經(jīng)、肌肉或腦活體標(biāo)本等;5.三線生化檢查為分子遺傳學(xué)方法。
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