遺傳病的癥狀和體征多種多樣，下列常見表現(xiàn)可作為遺傳病初步診斷的參考：

　　1、全身狀況：發(fā)育遲緩、體重低于年齡增長、智能發(fā)育障礙、精神和行為及其他，如哭聲似貓叫等。

　　2、頭部：小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿月臉。眼距寬、內(nèi)眥贅皮、小眼球、無眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險下垂、無虹膜、藍色鞏膜、斜視、眼球震顫、角膜混濁、白內(nèi)障、色覺異常、近視。耳低位、小耳、巨耳、耳聾、耳殼畸形。鼻梁塌陷、鼻根寬大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齒畸形等。

　　3、頸部：寬頸、蹼頸、短頸、發(fā)際低位等。

　　4、軀干：雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、乳房發(fā)育異常、疝等。

　　5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。

　　6、皮膚：皮紋改變、皮膚角化過度、魚鱗狀皮膚、無汗、膚色異常(色素過多或減少)、多毛等。

　　7、外生殖器及肛門：隱睪、外生殖器發(fā)育不全、尿道下裂、小陰莖、陰蒂肥大、大小陰唇過大或過小、肛門閉鎖等。