最常見(jiàn)的病變是在冠狀動(dòng)脈瓣竇上方隔膜樣狹窄。隔膜中央部位有一小孔，有時(shí)隔膜與左冠瓣連接，并對(duì)左冠動(dòng)脈血流造成梗阻，主動(dòng)脈瓣葉可能增厚。升主動(dòng)脈外觀正常，也不伴有狹窄后擴(kuò)大。另一種類(lèi)型的局限型瓣上狹窄，則升主動(dòng)脈在狹窄部位外徑狹小，呈砂漏表狀或“8”字形，該處主動(dòng)脈壁纖維化增厚，內(nèi)膜也增厚，組織學(xué)檢查病變與主動(dòng)脈縮窄相似。廣泛型主動(dòng)脈瓣上狹窄較少見(jiàn)，狹窄范圍從冠動(dòng)脈瓣竇上方沿升主動(dòng)脈延伸及無(wú)名動(dòng)脈起點(diǎn)部，甚至侵及主動(dòng)脈弓部。主動(dòng)脈瓣上狹窄病例常伴有冠動(dòng)脈迂曲擴(kuò)大和冠動(dòng)脈瓣竇擴(kuò)大(圖3)，可兼有周?chē)蝿?dòng)脈多處狹窄，如肺動(dòng)脈瓣狹窄、肺總動(dòng)脈發(fā)育不全、主動(dòng)脈弓分支狹窄、主動(dòng)脈縮窄或心室間隔缺損。

　　主動(dòng)脈瓣上狹窄的類(lèi)型

　?、派鲃?dòng)脈根部環(huán)狀縮窄

　　⑵主動(dòng)脈瓣上膈膜型狹窄

　?、情L(zhǎng)段升主動(dòng)脈發(fā)育不全

　　大多數(shù)病例在童年期才呈現(xiàn)主動(dòng)脈出口狹窄癥狀。由于冠狀動(dòng)脈粥樣硬化病變發(fā)生較早，心絞痛較為多見(jiàn)。有的病人有家族史。

　　體征與其它種類(lèi)的主動(dòng)脈出口狹窄相似，但聽(tīng)不到收縮期喀喇音。心臟雜音及震顫的部位較瓣膜部狹窄為高，主動(dòng)脈舒張期雜音很少見(jiàn)。一部分病人生長(zhǎng)發(fā)育差，體態(tài)矮小，智力低，多言，并具有特殊面容：下頜后縮，鼻孔前傾，鼻梁低，唇厚，前額寬，眼距大，牙齒咬合不良。約5%病人血鈣增高。

　　X線檢查與心電圖檢查顯示的征象與其它種類(lèi)的主動(dòng)脈出口狹窄相似。

　　心導(dǎo)管檢查：左心導(dǎo)管檢查并連續(xù)記錄壓力曲線可能發(fā)現(xiàn)壓力波形改變的部位在主動(dòng)脈上方。

　　選擇性左心室造影可顯示瓣上狹窄的部位、長(zhǎng)度和輕重程度，同時(shí)尚可查看主動(dòng)脈瓣的形態(tài)及功能是否正常，以及冠狀動(dòng)脈瓣竇和冠動(dòng)脈的情況。右心造影則可顯示肺總動(dòng)脈及其分支是否也有病變。

　　切面超聲心動(dòng)圖：可直接顯示瓣上狹窄的部位和長(zhǎng)度。

　　主動(dòng)脈瓣上狹窄，特別是并有智力發(fā)育遲緩、特殊面容和肺動(dòng)脈廣泛狹窄的病例，常在早年因左心室流出道嚴(yán)重梗阻和冠狀動(dòng)脈病變而發(fā)生猝死。未經(jīng)手術(shù)治療的病例，很少能生長(zhǎng)入成年期。