(一)發(fā)病原因

　　本癥為遺傳性疾病，多屬性連鎖隱性遺傳，個別為染色隱性遺傳。

　　(二)發(fā)病機制

　　應用分子生物學方法已將DMD的基因定位于X染色體Xp21.1～Xp21.3，致病基因為dystrophin基因，它是至今發(fā)現(xiàn)的最大的人類基因，約2000kb以上，含有79個外顯子編碼，1個14kb的轉(zhuǎn)錄區(qū)。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重復突變所致。

　　基因缺失呈非隨機性分布，主要發(fā)生在基因的中央?yún)^(qū)(80%)，少數(shù)發(fā)生在5端(20%)。大的基因缺失常常開始于基因的5端，基因缺失造成開放的讀碼框的破壞，導致DMD表現(xiàn)。BMD患者，缺失基因保持了翻譯讀碼框，并能產(chǎn)生一個具有一半功能、長度縮短的蛋白質(zhì)?！白x碼框”假說解釋了92%的DMD/BMD患者不同的臨床類型。

　　dystrophin是dystrophin糖蛋白復合物(DGC)的一部分，DGC是膜相關(guān)蛋白的綜合體，跨越肌纖維膜，連接細胞內(nèi)的細胞骨架和細胞外的基質(zhì)。duchenne肌營養(yǎng)不良患者，由于dystrophin的缺失導致DGC成分的減少，雖能正常合成但不能正確的裝配和整合至肌纖維膜上。由此推測由于DGC的受損，引發(fā)一系列連鎖反應，導致DMD的肌細胞壞死。dystrophin的缺乏使肌纖維膜下的細胞骨架和細胞外基質(zhì)的聯(lián)系受到破壞，造成肌纖維膜不穩(wěn)定，膜撕裂，肌細胞壞死。