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強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥

根據(jù)中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直癥狀,主要累及四肢遠(yuǎn)端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見肌強(qiáng)直,扣擊出現(xiàn)肌球,典型肌強(qiáng)直放電肌電圖,以及DNA分析出現(xiàn)異常CTG重復(fù)擴(kuò)增等。

臨床需要與其他類型肌強(qiáng)直鑒別
(1)先天性肌強(qiáng)直(congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病,與7q35染色體突變有關(guān)。通常自出生就存在全身性肌強(qiáng)直,不伴肌無力和肌萎縮,但至兒童早期癥狀才進(jìn)展,成年期趨于穩(wěn)定。肌強(qiáng)直表現(xiàn)與強(qiáng)直性肌肉營養(yǎng)不良相似,寒冷和靜止不動(dòng)肌肉僵硬可加重,活動(dòng)可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似運(yùn)動(dòng)員,扣擊肌肉出現(xiàn)局部凹陷或呈肌球癥;有時(shí)可出現(xiàn)精神癥狀如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強(qiáng)迫觀念等。肌電圖呈典型肌強(qiáng)直電位。一種晚發(fā)常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠(yuǎn)端輕度肌無力和肌萎縮,也定位于7q35染色體。
(2)先天性副肌強(qiáng)直:幼年起病,肌強(qiáng)直較輕,無肌萎縮,肌肥大不明顯。

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  • 曾英 曾英 主治醫(yī)師
    廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 李莉 李莉 主任醫(yī)師
    新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 王中華 王中華 主任醫(yī)師
    中國人民解放軍第一八七中心醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 范旻 范旻 副主任醫(yī)師
    新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 姚俊英 姚俊英 副主任醫(yī)師
    新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 梁戰(zhàn)華 梁戰(zhàn)華 主任醫(yī)師
    大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科
  • 趙新兒 趙新兒 副主任醫(yī)師
    溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 陳偉中 陳偉中 副主任醫(yī)師
    長興縣人民醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科

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