本病病因不明，為一種罕見(jiàn)的遺傳性發(fā)育異常。

　　本病的病理學(xué)改變包含發(fā)育(骨)骺的骨化中心。軟骨內(nèi)骨化是分裂的骨骺軟骨細(xì)胞不規(guī)則的。關(guān)節(jié)軟骨最初是正常的，但患者在病程中因?yàn)楦镜墓切缘闹С炙沙诘?，所以變得畸形。關(guān)節(jié)的畸形是永久的，在早期就顯示出成人的退化性變化及骨性關(guān)節(jié)炎。直到兒童晚期才能做出診斷。 患兒長(zhǎng)主訴關(guān)節(jié)僵直、疼痛、 跛行像鴨步(態(tài))。這樣的兒童身材矮小、肢體粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性攣縮，但智力是不受影響的。