【臨床表現(xiàn)】
主要表現(xiàn)為髖關節(jié)、膝關節(jié)的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態(tài)。肩關節(jié)活動也受限。骨端常粗大、少數(shù)病人有關節(jié)屈曲畸形或關節(jié)松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由于本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現(xiàn)為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱后突畸形等。
【診斷】
本病的診斷主要依靠X線。
X線表現(xiàn)：對稱性骨骺骨化中心出現(xiàn)晚，發(fā)育緩慢，與骨干融合的時間延遲。特征性的表現(xiàn)是骨化不規(guī)則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數(shù)目不像點狀骨骺發(fā)育異常那樣多。這些多發(fā)性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態(tài)改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨干較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：
①Ri ing型(軟型)。有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規(guī)則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。

本病要應與下列幾種疾病作鑒別：
1、甲狀腺機能減退(克汀病)，骨骺改變相似，但患者的皮膚干燥，智力發(fā)育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現(xiàn)，呈鉤形。病人服用甲狀腺素后癥狀會轉轉。
2、點狀骨骺發(fā)育不全。整個骨骺表現(xiàn)為許多分散的中心，較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點。有先天性白內障(50%)。
3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發(fā)育異常(spondyloepiphyseal dysplasia)和雙側扁平髖等區(qū)別。
4、兒童期大骨節(jié)?。罕静∨c兒童期大骨節(jié)病的鑒別主要依靠X 線診斷。兒童期大骨節(jié)病的骨關節(jié)改變與本病不論是臨床癥狀、體征，還是X 線表現(xiàn)，有諸多相似和相同之處，但兒童期大骨節(jié)病先期鈣化帶增寬硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期鈣化帶或干骺端則無明顯硬化。