16歲男孩進行性失明

2018-04-17 來源：眼科學大查房標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：維生素A的生理功能包括維持上皮細胞功能，最顯著的功能是，維持結膜、尿道和呼吸道黏膜上皮細胞的功能。

維生素A與正常視覺密切相關，無論白天或夜晚，我們的視力均需要維生素A，維生素A缺乏對視力可產生顯著影響，在發(fā)展中國家，維生素A嚴重缺乏常見，在高收入國家，維生素A缺乏罕見，但新西蘭奧克蘭大學SimkinSK等報告了一名16歲男孩進行性失明的病例，該男孩進行性失明的主要原因為飲食受限致維生素A缺乏。相關內容發(fā)表在Lancet雜志上。

病例介紹

患兒男，16歲，于2014年11月就診于新西蘭盲與低視力教育網（BLENNZ）診所，雙眼視力進行性下降2年，全身感染和單神經病變反復發(fā)作。

該患兒于2012年中期曾到另一家診所就診，右眼未矯正視力6/6，左眼未矯正視力6/18，屈光情況無改善。雙側視神經蒼白，左眼的情況比右眼差，雙眼輕度干燥。隨著視力不斷惡化，患兒對感染和復發(fā)性膿腫的易感性增加，包括需要進行引流的會陰膿腫、鷹嘴骨髓炎和尿路感染。接下來2年，患兒出現(xiàn)反復發(fā)作性雙側貝爾麻痹，患兒對潑尼松治療出現(xiàn)部分應答，但并未完全緩解。此后磁共振成像（MRI）檢查顯示，受累的面神經雙側信號增強，但無其他異常。

患兒的下列檢查結果均在正常范圍內：Leber遺傳性視神經病變基因檢測、多發(fā)性腦部和視覺通路MRI、腰椎穿刺、感染性疾病血清學檢測、甲狀腺功能、抗神經節(jié)甙自身抗體和兒茶酚胺濃度。推測診斷為特發(fā)性視神經病變，給予眼部潤滑治療其干眼疾病。

該患兒于2014年至BLENNZ診所接受進一步的評估，并登記尋求特殊幫助，該患兒存在明顯的不適，并且昏昏欲睡。視力下降至1m處手動視力。裂隙燈活組織檢查顯示，雙側重度結膜干燥癥（結膜異常干燥和增厚）（見圖），輕度點狀角膜上皮染色，雙側視神經萎縮。角膜和結膜外觀及復發(fā)性感染增加了維生素A缺乏的可能性。進一步詢問，患者主訴對花生和乳制品存在過敏反應，這促使患兒僅攝入白面包和炸薯條。

（A）雙側結膜呈灰色、增厚、角質化（結膜干燥癥）；（B）補充維生素A和其他營養(yǎng)素后結膜干燥癥緩解

患兒入院治療重度尿路感染，進一步明確有無維生素缺乏。在血液檢查中，血清維生素檢查顯示，嚴重維生素A缺乏（0.1μmol/L，正常范圍為0.9~2.5μmol/L）和維生素D、E、和B12及鐵水平較低。該患兒開始補充維生素A、B、E和其他微量營養(yǎng)素，患兒被轉診至營養(yǎng)師處尋求進一步的飲食支持，并被轉診至兒童和青少年心理學家處處理飲食相關焦慮。

對患兒進行隨訪至2015年3月，即開始治療后4個月，患兒看起來狀態(tài)良好，視力改善（雙眼視力6/60），結膜干燥癥緩解。未再出現(xiàn)更嚴重的全身感染，面神經麻痹完全緩解。

討論

維生素A的生理功能包括維持上皮細胞功能，最顯著的功能是，維持結膜、尿道和呼吸道黏膜上皮細胞的功能。維生素A缺乏通常可引起結膜干燥癥、眼底斑點和進行性視力下降。維生素A缺乏的全身癥狀包括反復發(fā)作性皮膚、泌尿生殖道和上呼吸道感染。維生素A缺乏致雙側面神經麻痹的報告僅見于合并囊性纖維化的患者，但該例患者排除了囊性纖維化。

一些病例報告描述了多種食物過敏致飲食受限引發(fā)嚴重維生素A缺乏，從而出現(xiàn)結膜干燥癥。對于食物過敏致飲食受限者，可能同時存在維生素A缺乏和其他微量營養(yǎng)素缺乏，如維生素B12、D和E缺乏，如該例患者，維生素B12缺乏已被報告與視神經病變相關，可導致視力下降。對于視力和眼表異常，若早期治療營養(yǎng)素缺乏，則上述疾病可被成功治愈。正常的視功能依賴于良好的營養(yǎng)，必需微量營養(yǎng)素水平低，如維生素A、B12、E和C、鈷胺素、生物素、鐵和鋅水平低均與視力問題相關。

該病例強調了極端飲食受限對眼部和全身健康狀態(tài)的影響。維生素A缺乏致視力下降主要見于低收入國家，主要由營養(yǎng)不良所致。因發(fā)達國家中很少出現(xiàn)營養(yǎng)不良，就導致視力下降的潛在原因而言，維生素A缺乏常被忽略。遺憾的是，對于該例患者，延遲診斷致視力下降，而上述視力下降是完全可以預防的。在發(fā)達國家中，食物過敏、腸易激綜合征、厭食癥和自我施加的飲食限制可導致維生素A缺乏增加。

美國貝勒醫(yī)學院兒科學系CouroucliXI醫(yī)師針對上述病例發(fā)表了同期述評，指出，上述病例報告提供了幾條慘痛的教訓。首先，該例患者為一名青少年，其癥狀和體征由飲食受限致營養(yǎng)素缺乏引起。臨床醫(yī)師應詢問其詳細的病史，包括營養(yǎng)和飲食習慣，尤其是高收入國家的青少年患者，上述人群食物過敏、腸易激綜合征、炎性腸病和厭食癥的發(fā)生率較高，上述現(xiàn)象可造成顯著的營養(yǎng)和行為后果。青少年有其獨特的軀體、情感和社會狀態(tài)，介于兒童期和成年期之間，診斷存在一定的困難。