幼年性黃色肉芽腫（juvenilexanthogranuloma,JXG）是一種罕見的良性非朗格漢斯細(xì)胞的組織細(xì)胞增生癥，好發(fā)于皮膚和黏膜，眼部是JXG最常累及的皮膚外器官，但主要累及虹膜，累及眼眶者罕見。JXG好發(fā)于1歲以內(nèi)嬰兒，臨床以眼球突出、眼瞼紅腫、上瞼下垂為主要表現(xiàn)，病變多為獨(dú)立腫物，極少表現(xiàn)為侵襲性。JXG診斷較困難，主要依靠組織病理學(xué)檢查來確診，手術(shù)切除為其一線治療方法，根據(jù)情況可輔以糖皮質(zhì)激素、放療或化療等措施進(jìn)行干預(yù)。

　　幼年性黃色肉芽腫（juvenilexanthogranuloma,JXG）是一種罕見的好發(fā)于皮膚和黏膜的良性非朗格漢斯細(xì)胞的組織細(xì)胞增生癥，當(dāng)眼部、腦部、肺臟、肝臟或脾臟等皮外組織受累時(shí)稱為系統(tǒng)性JXG，大多數(shù)病變?cè)诎l(fā)病后3-6年內(nèi)自然消退[1]，部分可導(dǎo)致嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，甚至死亡[2]。最早在1909年由McDonaugh首次報(bào)道，并命名為痣黃內(nèi)皮瘤（nevoxanthoendothelioma）[3]，1954年Helwig和Hackney再次報(bào)道并提出修改命名為幼年性黃色肉芽腫[4]，沿用至今。JXG的病因不清，現(xiàn)認(rèn)為JXG為反應(yīng)性增生過程，但刺激物質(zhì)不清楚，近年來發(fā)現(xiàn)其發(fā)病也可能與CD4+淋巴細(xì)胞有關(guān)[5]。

　　眼部是JXG最常累及的皮膚外器官。眼部JXG好發(fā)于嬰幼兒，尤以1歲以內(nèi)發(fā)病最為多見，大約17%的患兒出生時(shí)即發(fā)病[6.7]，成人也可發(fā)?。ǚQ成年性黃色肉芽腫）且多為雙眼對(duì)稱發(fā)病[8.9]，發(fā)病率無性別差異[9]。據(jù)統(tǒng)計(jì)，眼部JKG的發(fā)病率為0.3%-0.5%，可伴有多發(fā)皮損，亦可就診時(shí)僅表現(xiàn)為眼部發(fā)病而不伴有皮損，其中部分患者于眼部發(fā)病后8-10個(gè)月出現(xiàn)皮損。眼眶JXG較眼球內(nèi)JXG少見，Wasim報(bào)道30例眼部JXG僅1例發(fā)生在眼眶[11]。

　　JXG可發(fā)生在眼眶的任何部位，臨床上表現(xiàn)為眶周皮膚出現(xiàn)紅黃色、質(zhì)硬的斑塊樣皮損，JXG多位于眼眶前上方。大多數(shù)眼眶JXG患者不出現(xiàn)皮損，通常表現(xiàn)為孤立性腫塊，很少向周圍蔓延浸潤(rùn)[12]。主要臨床表現(xiàn)為眼球突出、眼瞼水腫、上瞼下垂等[13.14]。成人發(fā)病可表現(xiàn)為侵襲性病變，累及視神經(jīng)可導(dǎo)致視力下降，累及眼外肌可致眼外肌不同程度的增粗、眼球運(yùn)動(dòng)受限、復(fù)視，甚至還可累及淚腺，表現(xiàn)為淚腺?gòu)浡栽龃骩8.15.16]，Miszkiel還報(bào)道了1例成人患者出現(xiàn)眶后壁骨質(zhì)破壞，導(dǎo)致病變向顱內(nèi)侵犯[16]。Mruthyunjaya等報(bào)道了1例發(fā)生于淚囊區(qū)的JXG，導(dǎo)致淚道阻塞，引起溢淚等癥狀[17]。此外，國(guó)外的一些病例報(bào)道發(fā)現(xiàn)，成人眼眶JXG患者可伴有血液系統(tǒng)異常，比如淋巴細(xì)胞減少癥、中性粒細(xì)胞增多癥、嗜酸性粒細(xì)胞增多癥等，甚至有1名患者發(fā)生非霍奇金淋巴瘤[16.18]，Tang報(bào)道了3例中國(guó)成人眼眶JXG患者也均出現(xiàn)如貧血、血小板減少或嗜酸性粒細(xì)胞增多癥[19]；幼兒發(fā)病伴血液系統(tǒng)異常尚未見報(bào)道。因此，對(duì)于眼眶JXG患者應(yīng)注意密切隨訪觀察，及時(shí)發(fā)現(xiàn)全身其他系統(tǒng)的異常。

　　CT和MRI是眼眶JXG的常規(guī)檢查手段，可以顯示病變部位、范圍、是否存在其他組織受累等，但是不具有特異性。CT掃描顯示眶內(nèi)密度均勻或混雜的軟組織腫塊，邊界欠清晰，此外CT還能發(fā)現(xiàn)是否存在骨質(zhì)改變。MRI掃描顯示腫物在T1相呈均勻稍低信號(hào)，T2相呈稍高信號(hào)，可被強(qiáng)化[16]。

　　眼眶JXG臨床少見，所以診斷有一定難度，應(yīng)與眼眶其他占位性病變鑒別，如腫瘤、炎性假瘤、眶蜂窩織炎以及朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(Langerhanscellhistiocytosis,LCH)等。嬰幼兒常見的眼眶腫瘤有毛細(xì)血管瘤、橫紋肌肉瘤和皮樣囊腫等。眼眶毛細(xì)血管瘤好發(fā)于嬰兒期，由血管內(nèi)皮細(xì)胞增生導(dǎo)致，在出生后10個(gè)月內(nèi)逐漸增長(zhǎng)，以后大多數(shù)腫物呈逐漸消退的趨勢(shì)，可導(dǎo)致眼球突出、弱視等，MRI是首選的檢查方法，腫物呈類圓形、較大的腫物可呈分葉狀，邊界清晰，T1相呈等信號(hào)，T2相呈高信號(hào)，T1增強(qiáng)可見腫物被明顯均勻強(qiáng)化[20]。橫紋肌肉瘤是兒童時(shí)期最常見的眼眶惡性腫瘤，起病急、進(jìn)展快、惡性程度高、預(yù)后差，臨床表現(xiàn)為發(fā)展迅速的眼球突出和移位，發(fā)生于眶上部者可致眼瞼腫脹、上瞼下垂[21.22]，病變可導(dǎo)致骨質(zhì)破壞，并向周圍組織侵犯[23]；CT示病灶形態(tài)不規(guī)則，邊界欠清晰，呈均勻的等密度或低密度，可被中等或明顯強(qiáng)化，腫瘤可包繞眼球生長(zhǎng)，表現(xiàn)為鑄型征，但多數(shù)不侵犯眼球壁，40%的病例可見骨質(zhì)破壞[20]；MRI顯示T1相為均勻等或略低信號(hào)，T2相為高信號(hào)，增強(qiáng)后多呈中等或明顯強(qiáng)化[24.25]。眼眶皮樣囊腫屬迷芽瘤，即發(fā)育性囊腫，是眼眶較常見良性腫瘤，青少年多見，腫物可與骨膜粘連，多數(shù)位于肌錐外，以眶外壁多見，生長(zhǎng)緩慢，癥狀出現(xiàn)較晚，表現(xiàn)為眼球運(yùn)動(dòng)受限、眼球突出等癥狀，少有視力損害，因其多在骨縫間生長(zhǎng)，常有局部眶壁骨質(zhì)受壓變形或破壞缺損；皮樣囊腫的影像學(xué)表現(xiàn)有其特征性，CT上囊腫呈半圓、圓形或啞鈴形，具有負(fù)CT值，可見眶骨凹陷或骨孔形成[26]。MRI上多表現(xiàn)為混雜信號(hào)，并有分層和液平面，上層多為油脂，呈短T1等T2信號(hào)，下層成分混雜，信號(hào)不均[27]。炎性假瘤兒童較少見，主要為眼部炎性表現(xiàn)，患眼可眼球突出、移位，伴有眼瞼腫脹、下垂，結(jié)膜充血水腫，眶前部可觸及腫塊，眼外肌易受累，故較早出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙及復(fù)視等，糖皮質(zhì)激素治療有效?？舴涓C織炎是眶內(nèi)軟組織的急性炎癥，常繼發(fā)于篩竇炎、額竇炎或細(xì)菌性眼內(nèi)炎等感染性病變，表現(xiàn)為迅速發(fā)生的眼球突出，疼痛明顯，伴有發(fā)熱和中性粒細(xì)胞升高；CT、MRI掃描顯示篩竇、額竇、眼眶彌漫炎性改變，眼眶內(nèi)側(cè)壁常出現(xiàn)骨膜下膿腫，抗生素治療有效。LCH是最常見的組織細(xì)胞增生癥，兒童常見，易累及眼眶，病變多位于眼眶外側(cè)壁、外上壁和上壁，臨床上主要表現(xiàn)為眼球突出，眼瞼紅腫下垂[28]，當(dāng)多系統(tǒng)受累時(shí)可表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)熱、皮疹、貧血、肝脾腫大等[29]。眼眶LCH在MRI上表現(xiàn)為T1相低或等信號(hào)，T2相等或高信號(hào)，可被明顯強(qiáng)化，內(nèi)可見出血壞死[28]。

　　組織病理學(xué)是診斷眼眶JXG的金標(biāo)準(zhǔn)。如果存在皮損，皮膚活檢標(biāo)本中可在單核細(xì)胞及多核細(xì)胞浸潤(rùn)的背景中找到Touton巨細(xì)胞[13]，此細(xì)胞是JXG的標(biāo)志性細(xì)胞，胞體大、呈圓形或多邊形、胞質(zhì)呈泡沫狀。此外還可見病變中局部玻璃樣壞死，在油紅O固定的冰凍切片上，可見細(xì)胞內(nèi)存在脂肪成分[30]。但是在某些不伴有皮損的系統(tǒng)性JXG患者的組織標(biāo)本中常常無法找到Touton巨細(xì)胞，僅可見大量單核細(xì)胞及梭形細(xì)胞浸潤(rùn)，或者僅見梭形細(xì)胞增殖[31.32]。免疫組織化學(xué)檢測(cè)，XIIIa、CD68、CD163、肌成束蛋白以及CD14等陽性，CD1A、膠質(zhì)纖維酸性蛋白、肌間線蛋白、角蛋白、CD99以及S-100蛋白等陰性，而S-100蛋白和CD1A在LCH中均為陽性[31]。

　　關(guān)于眼眶JXG的治療，尚無一致意見及統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。治療方法主要包括手術(shù)治療、糖皮質(zhì)激素治療、放射治療及化學(xué)藥物治療。手術(shù)被認(rèn)為是眼眶JXG的一線治療方法，術(shù)中應(yīng)盡量徹底完整地切除腫物，有利于患者的預(yù)后；術(shù)中未能完整切除腫物、病變?yōu)槎嘣钚浴⒒蛘卟∽優(yōu)榍忠u性者，術(shù)后應(yīng)進(jìn)行輔助治療，包括糖皮質(zhì)激素治療、低劑量放療或者化療，化療藥物主要包括長(zhǎng)春新堿、依托泊苷、甲氨喋呤等[33]。Victor等報(bào)道對(duì)未行手術(shù)治療的眼眶JXG患者，僅進(jìn)行局部注射治療，大部分臨床癥狀可緩解[34]。總體而言，此病的預(yù)后良好。