先天性白內(nèi)障(congenitalcataract)是指在出生前后即已存在，或在出生后一年內(nèi)逐漸形成的先天遺傳或發(fā)育障礙導(dǎo)致的白內(nèi)障，新生兒中先天性白內(nèi)障的患病率約為0.5%左右。先天性白內(nèi)障是一種常見的兒童眼病，是造成兒童失明和弱視的重要原因。在天津、上海和北京盲童致盲原因的調(diào)查提示，失明兒童中有22%～30%為先天性白內(nèi)障所致，已成為兒童失明的第二位原因。

　　先天性白內(nèi)障大約有一半的病例與遺傳有關(guān)，最常見的為常染色體顯性遺傳。非遺傳性白內(nèi)障是在胚胎發(fā)育過程中由于局部或全身障礙引起的晶狀體混濁。比如說：(1)孕期胎兒宮內(nèi)病毒感染，尤其是近年來由于早孕期感染風(fēng)疹病毒致白內(nèi)障的高發(fā)病率已引起高度重視，發(fā)生在妊娠2月內(nèi)風(fēng)疹感染所致的白內(nèi)障發(fā)病率可達(dá)100%。(2)孕期營養(yǎng)不良及代謝障礙，如母體妊娠期糖尿病、甲亢、貧血、低鈣、低維生素A、晚期缺氧等，以及新生兒代謝紊亂如低血糖，甲狀旁腺功能障礙，半乳糖血癥等。(3)一些理化因素也是病因之一，如出生后因各種危重疾病長時(shí)間吸入高壓氧、接觸射線等。

　　1.癥狀

　　嬰幼兒白內(nèi)障的主要癥狀為白瞳癥。白瞳癥即為新生兒出生后瞳孔區(qū)有白色反射的征象。不完全性白內(nèi)障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。

　　2.體征

　　(1)視功能檢查：不同程度的視力下降，但應(yīng)具備光照反應(yīng)。

　　(2)晶體呈各種形態(tài)的混濁，常見的有膜性白內(nèi)障、核性白內(nèi)障、繞核性白內(nèi)障、前極、后極白內(nèi)障、花冠狀白內(nèi)障、縫性白內(nèi)障、點(diǎn)狀白內(nèi)障等等。

　　(3)可繼發(fā)斜視，眼球震顫。

　　(4)可并發(fā)眼部其他先天異常，如小眼球小角膜、無虹膜、永存增生原始玻璃體，視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變等。

　　先天性白內(nèi)障可根據(jù)白內(nèi)障發(fā)生程度分為完全性和不完全性白內(nèi)障，又可根據(jù)部位分為核性、皮質(zhì)性、膜性白內(nèi)障。由于白內(nèi)障發(fā)生的部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙不同。常見的有以下幾種：

　　1.核性白內(nèi)障視力障礙明顯。多為雙眼患病。

　　2.繞核性白內(nèi)障(板層白內(nèi)障)視力影響不大。

　　3.前極性白內(nèi)障如視力無明顯影響，可不治療。

　　4.后極性白內(nèi)障后極部的混濁，對視力有一定的影響。

　　5.全白內(nèi)障晶狀體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，視力障礙明顯，多為雙側(cè)性。

　　視功能檢查及影像學(xué)檢查排除眼球后節(jié)并發(fā)異常，對決定是否需要手術(shù)治療至關(guān)重要。另外，應(yīng)進(jìn)行必要的實(shí)驗(yàn)室檢查，排除代謝性疾病。

　　治療

　　1.對明顯影響視力的病例，如全白內(nèi)障、繞核性白內(nèi)障，應(yīng)該及早手術(shù)治療，對于膜性白內(nèi)障可選擇膜性切開術(shù)等。為防止術(shù)后再發(fā)生后發(fā)性白內(nèi)障，還應(yīng)該同期做晶體后囊切開及前部玻璃體切除術(shù)。根據(jù)病情同期或Ⅱ期植入人工晶體。

　　2.對視力影響不大者，如前極白內(nèi)障、花冠狀白內(nèi)障和點(diǎn)狀白內(nèi)障，一般不需要治療，定期隨診觀察即可。

　　3.確定有嚴(yán)重的眼底疾病、視神經(jīng)發(fā)育異常；主、客觀檢查不能確定有光機(jī)能；合并嚴(yán)重小眼球；合并眼內(nèi)活動(dòng)性疾病等情況時(shí)不宜手術(shù)。

　　4.術(shù)后需要及時(shí)驗(yàn)光配鏡，佩戴框架眼鏡或角膜接觸鏡矯正。矯正術(shù)后屈光不正，進(jìn)行弱視訓(xùn)練，提高視力。驗(yàn)光要每半年至一年進(jìn)行一次，及時(shí)調(diào)整眼鏡度數(shù)，以適應(yīng)眼球發(fā)育帶來的屈光變化。

　　5.對單眼白內(nèi)障兒童或雙眼白內(nèi)障術(shù)后兩眼視力相差懸殊的病例，還要進(jìn)行遮蓋等弱視治療。

　　大多數(shù)白內(nèi)障患者病情發(fā)展緩慢，視力進(jìn)行性逐漸減退，且一般無任何不適感覺，尤其是兒童，本身不會(huì)訴說病情，如果家長不細(xì)心觀察孩子的一舉一動(dòng)，是很容易忽視孩子眼睛毛病的。那我們?nèi)绾尾拍鼙M早發(fā)現(xiàn)孩子的先天性白內(nèi)障呢？應(yīng)從以下幾方面注意觀察：

　　1、仔細(xì)觀察孩子的一舉一動(dòng)：孩子剛生下來時(shí)，一般眼球的前后徑比較短，多為遠(yuǎn)視，視力發(fā)育也不健全。隨著年齡的增長，眼球逐漸變長，遠(yuǎn)視度數(shù)慢慢減少，視力逐漸提高。正常情況下，拿一玩具或顏色鮮艷的東西放在3個(gè)月大小的嬰兒面前，其眼睛或頭會(huì)隨著玩具的移動(dòng)而有跟隨運(yùn)動(dòng)。1歲以內(nèi)嬰兒雖然視力較差，但其可主動(dòng)拾起身邊的玩具或拿取食物。如果患兒有白內(nèi)障(尤其是雙眼患者)，這些能力明顯減弱，即應(yīng)到醫(yī)院檢查。對于大一些的兒童，首先表現(xiàn)出的是生活能力下降及不協(xié)調(diào)。如對看電視及鮮艷的畫面不感興趣，不能夠準(zhǔn)確拿取小物品或玩具，閱讀及寫字距離書本過近等。有時(shí)可表現(xiàn)為一只眼視物(看書時(shí)需歪著腦袋)，較同齡兒童行動(dòng)遲緩，不愛到戶外活動(dòng)，不愿和小朋友在一起玩耍等。

　　還有一種表現(xiàn)：孩子出生時(shí)雙眼球偏小或雙眼大小不對稱(差別過大)，幾個(gè)月或幾年后發(fā)現(xiàn)孩子眼珠不自主轉(zhuǎn)動(dòng)，有時(shí)翻白眼或“對眼”，有的家長認(rèn)為這是孩子的不良習(xí)慣或一般的“斜眼”，無故訓(xùn)斥或打罵孩子，強(qiáng)迫其改正，其實(shí)這種眼珠轉(zhuǎn)動(dòng)是孩子自己無法控制的，它是由于視功能不好或生來就有的。家長若發(fā)現(xiàn)孩子有上述情況，應(yīng)當(dāng)帶孩子到醫(yī)院檢查，看是否有先天性白內(nèi)障。

　　2、注意孩子瞳孔區(qū)變化：正常發(fā)育的嬰兒，兩只眼球大小應(yīng)基本一致，角膜(黑眼珠)透明，用手電光照射瞳孔可見明顯的舒縮反應(yīng)，晶狀體透明。如發(fā)現(xiàn)患兒瞳孔區(qū)變白或灰暗，無光澤，應(yīng)馬上到醫(yī)院請醫(yī)生檢查。

　　3、注意觀察孩子的眼球運(yùn)動(dòng)：如果發(fā)現(xiàn)孩子眼珠不自主的抖動(dòng)，應(yīng)積極查找原因，到醫(yī)院請眼科醫(yī)生檢查患兒有無先天性白內(nèi)障、先天性虹膜、脈絡(luò)膜缺損等內(nèi)眼病。

　　4、注意檢查孩子的視力：正常發(fā)育的幼兒，3歲時(shí)即可理解動(dòng)物視力表的圖像，因此，家長應(yīng)盡早帶孩子到醫(yī)院檢查視力，以及發(fā)現(xiàn)先天性白內(nèi)障。此外，給孩子檢查視力時(shí)要有耐心，多給予表揚(yáng)、鼓勵(lì)，爭取孩子的合作，這樣才能查得準(zhǔn)確。

　　5、注意觀察患兒有無代償頭位：所謂代償頭位，指一只眼視力不好或看不見東西，患兒視物時(shí)常用視力較好的眼，導(dǎo)致看東西時(shí)歪著腦袋，頭部偏向視力好的一側(cè)，只用一只眼視物，如有此種表現(xiàn)，應(yīng)請眼科醫(yī)生檢查有無先天性白內(nèi)障。

　　鑒別診斷

　　1.早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變

　　本病發(fā)生于體重低的早產(chǎn)兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發(fā)病。

　　2.永存增生原始玻璃體

　　患兒為足月順產(chǎn)，多為單眼患病，患眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達(dá)到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜-晶體隔向前推移。

　　3.炎性假性膠質(zhì)瘤

　　多為雙眼發(fā)病，少數(shù)為單眼，在晶體后有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發(fā)病原因是在胚胎發(fā)育的最后3月，在子宮內(nèi)受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內(nèi)炎造成的。

　　4.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

　　是兒童期最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，雖然多發(fā)生在2～3歲以前，但也可發(fā)病很早，在出生后數(shù)日內(nèi)即可見白瞳孔。由于腫瘤是乳白色或黃白色，當(dāng)其生長到一定大時(shí)，進(jìn)入眼內(nèi)的光線即反射成黃白色。

　　5.外層滲出性視網(wǎng)膜炎

　　視網(wǎng)膜有白黃色病變，輕度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛細(xì)血管擴(kuò)張，嚴(yán)重者因視網(wǎng)膜廣泛脫離而呈現(xiàn)白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，繼發(fā)性青光眼和虹膜睫狀體炎。

　　6.視網(wǎng)膜發(fā)育不良

　　患兒為足月順產(chǎn)，眼球小，前房很淺，晶體后有白色的組織團(tuán)塊而呈白瞳孔。常合并大腦發(fā)育不良，先天性心臟病，腭裂和多指畸形。

　　7.先天性弓形蟲病

　　本病近年來在我國已有報(bào)道。其特點(diǎn)是反復(fù)發(fā)生的眼內(nèi)炎癥，最后遺留脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜的色素性瘢痕，病灶多見于黃斑區(qū)，因而有白瞳孔的表現(xiàn)。并可有肝脾腫大，黃疸，腦積水和腦鈣化。

　　8.弓蛔線蟲病

　　患病兒童的眼底有肉芽腫形成，臨床分為二種類型，一是無活動(dòng)炎癥的后極部局限性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜肉芽腫，一是有明顯炎癥的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射?；純河袆?dòng)物(貓狗)接觸史。

　　其他少見的白瞳癥還有Nonie病、眼底后極部缺損、玻璃體出血機(jī)化、嚴(yán)重的視網(wǎng)膜膠質(zhì)增生等。