臨床上以夜盲、進行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變和光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。該病有多種遺傳方式，可為性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳，也可散發(fā)。通常雙眼發(fā)病，極少數(shù)病例為單眼。一般在30歲以前發(fā)病，最常見于兒童或青少年期起病，至青春期癥狀加重，到中年或老年時因黃斑受累視力嚴(yán)重障礙而失明。

　　1.臨床表現(xiàn)：

　　(1)夜盲為最早期表現(xiàn)，并呈進行性加重；

　　(2)眼底：視盤呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜血管變細。視網(wǎng)膜呈青灰色，赤道部視網(wǎng)膜血管旁色素沉著，典型的呈骨細胞樣。色素性改變向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展。

　　(3)患眼常有晶狀體后囊下鍋底樣混濁。

　　2.輔助檢查：

　　(1)視野檢查，發(fā)病早期視野呈環(huán)形暗點，逐漸向中心和周邊擴展，表現(xiàn)為視野進行性縮小，晚期形成管狀視野，但中央視力可較長時間保留，雙眼表現(xiàn)對稱。

　　(2)FFA檢查，由于RPE廣泛變性萎縮，眼底彌漫性斑駁狀強熒光，嚴(yán)重者有大面積透見熒光區(qū)，色素沉著處為熒光遮蔽。約75%病例可見染料滲漏，多見于視盤、血管弓區(qū)及黃斑區(qū)，可伴有黃斑囊樣水腫。晚期患眼脈絡(luò)膜毛細血管萎縮，呈斑片狀，多位于赤道附近。

　　(3)眼電生理檢查，ERG在發(fā)病早期即顯著異常（振幅降低及潛伏期延長），甚至無波形。EOG也同時異常。