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JCO:乳腺癌易感基因檢測后需謹慎選擇雙側乳腺切除術

摘要:本研究對2014-2015年診斷出乳腺癌且由兩個SEER登記處(佐治亞州和洛杉磯)確定的以人群為基礎的患者樣本進行了關于遺傳檢測經(jīng)歷的調查(N = 3,672;回復率為68%)。

目的

乳腺癌風險的遺傳檢測正在迅速發(fā)展,多基因面板的使用越來越多,可能產(chǎn)生不確定的檢測結果。然而,目前人們對這種測試及其對治療的影響知之甚少。

方法

本研究對2014-2015年診斷出乳腺癌且由兩個SEER登記處(佐治亞州和洛杉磯)確定的以人群為基礎的患者樣本進行了關于遺傳檢測經(jīng)歷的調查(N = 3,672;回復率為68%)?;貜徒Y果與SEER數(shù)據(jù)合并。根據(jù)遺傳檢測指南定義了具有較高測試前致病突變攜帶風險的患者亞組。對患者的主治外科醫(yī)生進行了遺傳檢測和結果管理方面的調查。同時,研究者調查了遺傳咨詢和檢測的模式和相關性以及結果對雙側乳房切除術(BLM)應用的影響。

結果

共666例患者報告其接受了遺傳檢測。雖然2/3的患者在手術治療前進行了測試,但沒有私人醫(yī)療保險的患者更經(jīng)常出現(xiàn)檢測延遲(手術后測試)。約有一半的患者(57%有較高的測試前風險,42%有平均風險)與遺傳咨詢師討論了測試結果。 BRCA 1/2或另一個基因有致病突變的患者雙側乳房切除率最高(高風險,80%;平均風險,85%);然而,在攜帶具有不確定意義遺傳變異(VUS)的患者中雙側乳房切除也很常見(VUS; 高風險,43%; 平均風險,51%)。外科醫(yī)生討論測試結果的信心隨著所診治乳腺癌患者數(shù)目的增加而增強,但許多外科醫(yī)生將攜帶BRCA1 / 2 不確定意義變異的患者與BRCA1 / 2致病突變的患者進行了同樣的治療(診治患者數(shù)目較大,24%;數(shù)目較小,50%)。

結論

許多乳腺癌患者接受了基因檢測,但從未進行過遺傳咨詢。一半攜帶不確定意義變異的平均風險的患者接受了雙側乳房切除,表明一些外科醫(yī)生對測試結果的理解有限。這些結果說明今后需著力解決遺傳測試結果個性化溝通中所面臨的挑戰(zhàn)。

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