WD神經系統(tǒng)的發(fā)生率是93%---97%，多于20歲左右出現，10歲前少有神經系統(tǒng)癥狀，這組以神經癥狀為主的WD也稱為腦型WD。由于銅在中樞神經系統(tǒng)的過量沉積主要在基底節(jié)，因而臨床上突出表現是錐體外系癥狀，但錐體外系以外的神經系統(tǒng)表現也不可忽視。
一、震顫
震顫是WD最早最常見的癥狀，也是WD中治療效果較好的癥狀之一。我們近年統(tǒng)計的200例3---50歲的WD患者，出現震顫者85例(42.5%)，在神經系統(tǒng)癥狀中最為多見。WD的震顫多表現為肢體、軀干或身體一部分不自主的、有節(jié)律或無節(jié)律的抖動。
多是單側肢體，尤以上肢先出現，隨病情進展，四肢、頭顱、下頜甚至軀干等均可見震顫?？沙熟o止性、意向性或姿勢性震顫，以后兩者多見，常有幾種震顫形式混合出現。震顫幅度可細小或粗大，細微的震顫不影響日常生活，但患者常有寫字困難的主訴。當震顫以上肢近端明顯時，形成所謂“撲冀樣震顫”。也有以腕部明顯，表現快速的拍打樣動作。粗大震顫往往出現在隨意運動時，如上肢震顫，患者在走路和說話時不得不把手放在背后以減輕癥狀；嚴重的震顫還可影響患者的進食。穿衣等日常生活，以致生活不能自理。震顫在情緒激動及緊張時尤為明顯，入睡時消失，安靜狀態(tài)下可明顯減輕，因此有的患者必須把自己單獨關在安靜的房子才能自行進食。
二、肌張力障礙
肌張力障礙常常伴隨震顫出現，可表現為肌張力增高或低下，伴有一些緩慢的不自主運動和動作的不協(xié)調，癥狀最初常始于個別的手指甚至足趾，隨病情的逐漸進展，幾乎可累及全身的隨意運動肌肉，但在不同的患者，癥狀出現的部位有所不同。近年我們發(fā)現具有肌張力障礙的WD患者常有青霉胺驅銅治療效果不好，甚至癥狀加重，尤其是以肌張力增高、構音障礙明顯的患者為甚。
(一)上肢肌張力障礙
此癥狀最為多見，多表現手部的姿勢異常，手指過伸，手部動作不靈活，寫字和持筷等精細動作困難，這些患者即使沒有共濟失調，雙手輪替動作往往是笨拙的。如癥狀波及前臂和上臂，可表現上肢不自主的前伸或后伸，以走路時為甚。嚴重者手部及上肢表現嚴重的畸形、扭轉痙攣，完全喪失運動能力。
(二)下肢肌張力障礙
常表現為步態(tài)異常，如起步困難，步履僵硬、拖拽而行并伴有兩上肢外展，或出現類似帕金森病的慌張步態(tài)。部分患者可利用一些特別的動作(也稱“詭計”，trick)緩解行走困難，在我們的病例中，有肌張力增高不能行走的患者，只要拿張凳子放在前面，就能跨過凳子，以致患者為了能夠走路，需手拿凳子，不斷跨越凳子而前進；而另一些患者，在起步走動前，總是要先蹲下，然后站起起步走動，或起步前先原地踏步數次才能起步走動。由于肌張力的增高，許多患者表現足部的畸形，足趾過伸或過曲、足內翻、足跟不能著地等，嚴重者完全不能行走，下肢持續(xù)性伸直，踝關節(jié)伸直，各足趾跖曲，呈“芭蕾”樣足。
(三)頭面及頸部肌張力障礙
累及面部及口部肌肉時引起面具樣臉、苦笑貌、怪異表情或口面部不自主運動，影響言語和發(fā)音。部分患者表現痙攣性斜頸，并且可作為首發(fā)癥狀而出現，往往伴有構音障礙。累及延髓支配肌肉時出現構音障礙和吞咽困難。
(四)軀干肌張力障礙
該癥狀往往是全身肌張力障礙的一部分，表現為軀干強硬、扭曲，姿勢異常、動作緩慢、轉變姿勢及臥床時轉身困難等。嚴重者呈頭頸后仰，脊柱過伸，四肢伸直的“角弓反張”姿勢，這種姿勢往往出現在疾病的晚期，治療困難。
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