基因檢測可讓自閉癥不再是不治之癥

2018-03-16 來源：自閉癥互助圈標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：目前，雖然我們還沒有找到自閉癥的致病原因，但是通過我們目前的掌握的研究結(jié)果來看，自閉癥與基因遺傳、后天環(huán)境都有著不可分割的聯(lián)系，而目前基因檢測技術(shù)的進步，無疑將加速對自閉癥的理解和個性化治療方法的推進。

隨著越來越先進的科學技術(shù)逐漸的應用到我們的生活當中，不但方便了我們的生活，還對人類社會現(xiàn)存的疑難雜癥發(fā)起了挑戰(zhàn)。據(jù)《中國自閉癥兒童發(fā)展狀況報告》數(shù)據(jù)統(tǒng)計，中國的自閉癥患者可能已經(jīng)超過1000萬，自閉癥作為一種難以治愈的疾病，已經(jīng)嚴重的影響了患者和家庭的生活。

自閉癥與基因遺傳有關(guān)

目前，雖然我們還沒有找到自閉癥的致病原因，但是通過我們目前的掌握的研究結(jié)果來看，自閉癥與基因遺傳、后天環(huán)境都有著不可分割的聯(lián)系，而目前基因檢測技術(shù)的進步，無疑將加速對自閉癥的理解和個性化治療方法的推進。

基因檢測技術(shù)的推進給社會帶來的變革是難以想象的，它幫助我們發(fā)現(xiàn)基因里藏有無數(shù)秘密，使得很多遺傳病找到了原因。在自閉癥的問題上，首先還是要從病癥和遺傳的方面來看。雖然自閉癥和遺傳有密切關(guān)系，但目前還無法通過基因直接推導甚至預測自閉癥。

通過已有的基因組測序技術(shù)，基本上能把自閉癥和遺傳的關(guān)系確認了，“也許會有外因影響，但外因不是決定因素。在醫(yī)學上有一個發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎如果有一個得自閉癥，另一個得自閉癥的幾率會大大上升。在現(xiàn)實中，這樣的例子并不鮮見，這顯然意味著遺傳因素在里面發(fā)生了作用。

是不是找到與自閉癥相關(guān)的遺傳基因，自閉癥就能迎刃而解？答案卻不是這樣的，事情并沒有我們想象的這么簡單，一般來說，我們認為基因突變和基因的丟失和變多會導致自閉癥。到底有多少基因和自閉癥有關(guān)系，這還是很復雜的。

自閉癥是否由單個基因決定？

按照目前掌握的的情況和對比其他疾病的案例，科學人員也給出了一個新觀點，是否患自閉癥不是由單個的基因決定的，就如抑郁癥一樣，是由多個基因決定的，并認為這些基因可能作用于同樣的通路里，就像沿著一條固定的鐵路線，任何一段壞掉都會出問題。“所以現(xiàn)在通過基因測序的辦法來找這條主線上的基因，肯定不止一個，會有更多的功能。所以在當下，和唐氏綜合征不一樣，自閉癥是無法預測的。”中國科學院上海生命科學研究院神經(jīng)科學研究所研究員仇子龍這樣表示。

基因檢測給自閉癥治療提供更多可靠數(shù)據(jù)

加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫(yī)學院的研究團隊發(fā)表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關(guān)的基因，幫助家長和醫(yī)生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表于《JAMA》。

染色體微陣列分析可以檢測染色體是否異常，已經(jīng)被建議作為自閉癥患者進行的首要基因檢測項目。完整外顯子測序?qū)幋a蛋白的基因進行檢測，查找是否存在潛在的致病因子。這個檢測通常用于科研。

為了驗證基因檢測的作用，研究人員以258名患有自閉癥的孩子作為檢測對象。他們的平均年齡為4.5歲。對他們進行9%的微陣列分析和8%以上的完整外顯子測序。評估的有效性會增加一倍，當孩子的身體出現(xiàn)發(fā)育問題，例如耳朵形狀怪異、手掌出現(xiàn)異常皺紋。

文章作者、加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫(yī)學院主席BridgetFernandez博士表示，當研究人員通過這兩項尖端測序技術(shù)評估有身體異常的兒童時，評估的有效性會增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他們在子宮中孕育的胎兒時期。

Fernandez博士和她的研究團隊對自閉癥兒童的基因進行檢測。他們相信，基于研究結(jié)果，醫(yī)生應該多鼓勵對身體表現(xiàn)出發(fā)育問題跡象的孩子進行基因檢測。醫(yī)生能夠通過基因檢測，在分子層面更好的把握孩子的病情發(fā)展，從而對患有自閉癥的兒童進行更好的治療。

據(jù)統(tǒng)計，自閉癥兒童，他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測的精確性能夠隨著時間推移越來越精確，能夠識別出更多與孤獨癥相關(guān)的基因。

但是基因檢測費用并不便宜：完整外顯子檢測的價格從3000美元到5000美元不等，而染色體微陣列分析成本約為1500美元。

盡管價格昂貴，但是基因檢測能夠提供個性化的診斷。通過基因檢測，你能夠提前計劃、治療這些懸而未決的健康問題。例如與自閉癥兒童相關(guān)的基因可能會導致他們肥胖或者患上糖尿病。自閉癥相關(guān)的遺傳性知識能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實現(xiàn)，醫(yī)生就能夠基于基因檢測的結(jié)果，針對性的對病患進行藥物治療。

基因測序在當下給自閉癥治療帶來一定的幫助，在未來基因測序還將發(fā)揮更重要的作用，然而對于很多需要接受幫助和治療的自閉癥患者家庭來說，他們需要的支持是多方面的，不僅是相關(guān)的康復的技能，還有對于自閉癥治療康復的信心，家長迫切的需要了解一些基因測序?qū)τ谧蚤]癥的具體幫助情況。

而現(xiàn)在研究中心已經(jīng)開始了臨床診斷，希望能有更多樣本可以進行免費測序，以便進一步研究?；驒z測將會給自閉癥治療提供更多可靠的依據(jù)，相信在不久的將來，自閉癥將不再是不治之癥。