因為自閉癥常與某些先天畸形并存，所以家長帶孩子定期進行常規(guī)體檢是非常必要的。通過全身各部位的體格檢查，可以了解到孩子各種器官的發(fā)育是否健全，其中最重要的一項是針對神經(jīng)系統(tǒng)的檢查，這對自閉癥的診斷很有幫助。除了一般的神經(jīng)系統(tǒng)檢查外，還要求我們進行深入的檢查，注意觀察有無神經(jīng)系統(tǒng)的軟體征。

　　體格檢查有助自閉癥的確診

　　全身各部位的體格檢查，以了解各種器官的發(fā)育是否健全，因為自閉癥常與某些先天畸形并存。如，結(jié)節(jié)性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時還有癲癇，智力低下;苯丙酮尿癥，這種孩子的特點是皮膚很白，頭發(fā)從出生的黑色逐漸轉(zhuǎn)為黃色。此外還可能與脆性X染色體、嘌吟病等并存。所以醫(yī)生不論是先發(fā)現(xiàn)自閉癥還是先發(fā)現(xiàn)先天畸形，都要對孩子進行全面的觀察檢查，以免漏診，延誤治療。

　　測量身高、體重、頭圍，了解全身體格發(fā)育的情況。對照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個標準差之間為正常，超過的為異常。有一部分自閉癥的患兒身高和體重明顯低于同齡兒，也就是說，長得比一般兒童瘦小。

　　全身各系統(tǒng)功能的檢查，對自閉癥兒童主要是針對神經(jīng)系統(tǒng)。首先是12對顱神經(jīng)的檢查，看看眼球活動是否自如對稱，哭笑時兩側(cè)面部鼻唇溝是否對稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常。然后再看看四肢活動是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無病理反射;還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。

　　我們常看到自閉癥孩子對打針沒有反應，斜著眼睛看東西，或是動不動就捂耳朵等等，這些其實就是感覺的異常。由于尚未發(fā)現(xiàn)自閉癥有明顯的病變部位，除了一般的神經(jīng)系統(tǒng)檢查外，還要求我們進行深入的檢查，注意觀察有無神經(jīng)系統(tǒng)的軟體征。

　　具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、對掌及對指等活動。有一些學者觀察到30%-75%的自閉癥患者有神經(jīng)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)，如肌張力增強或減弱，動作笨拙，舞蹈樣動作，姿勢和步態(tài)異常，病理反射，眼斜視等。這些體征可能與患者的基底節(jié)、額葉中央部和顳葉功能失調(diào)有關。